Андреа Суперти-Фурга
Швейцарский и итальянский педиатр, генетик и молекулярный биолог.

Профессор
Андреа Суперти-Фурга
Андреа Суперти-Фурга в 2021 году
Андреа Суперти-Фурга в 2021 году
Рожденный1959 (65–66 лет)
Милан , Италия
ГражданствоШвейцарцы и итальянцы
ОбразованиеМиланский университет , Генуэзский университет , Цюрихский университет , Фрайбургский университет
СупругШейла Унгер
НаградыПремия Марото 2015 г., Премия Клоэтты 2002 г.
Научная карьера
ПоляГенетика , педиатрия , медицина
УчрежденияУниверситет Лозанны , Университетская больница Лозанны (CHUV)
ТезисBanca di cellule umane mutanti (Университет Генуи)  (1984)
научный руководительПаоло Дюран
Другие научные консультантыВиктор МакКусик , Андреа Прадер , Андрес Гидион, Ричард Гитцельманн, Бит Штайнманн, Серджио Фанкони
Веб-сайтwww.chuv.ch/fr/medecine-genetique/gen-home

Андреа Суперти-Фурга (родилась в 1959 году в Милане) — швейцарско -итальянский педиатр , генетик и молекулярный биолог.

Карьера

Superti-Furga получил образование в Немецкой школе Милана в Милане, где он получил свой Abitur в 1978 году. Он изучал медицину в университетах Милана , Генуи и Цюриха , получил степени доктора медицины в Генуе в 1984 году и в Цюрихе в 1992 году [1] и является сертифицированным специалистом по педиатрии и генетике. Во время учебы его наставниками были Паоло Дюран, [2] Виктор МакКусик , Андреа Прадер , [3] Андрес Гидион, [4] Ричард Гитцельманн, [5] Бит Штайнманн, [6] и Серджио Фанкони. [7] Он работал с Франческо Рамиресом над генетическими заболеваниями как в Цюрихе, так и в Нью-Йорке. [8] В 2002 году он был назначен профессором молекулярной педиатрии в Университете Лозанны , прежде чем перейти на должность профессора и заведующего кафедрой педиатрии в Университете Фрайбурга , Германия в 2005 году. В 2010 году он был награжден кафедрой передового опыта Leenaards в области педиатрии в Университете Лозанны . [1] С 2014 по 2015 год он был директором кафедры педиатрии в Лозанне. С 2016 по 2023 год он был руководителем генетической медицины в университетской больнице Лозанны , Швейцария. [9] С 2023 года он является старшим консультантом в Genetica AG в Цюрихе и Лозанне.

Исследовать

Научно-исследовательская деятельность Суперти-Фурги сосредоточена на врожденных нарушениях обмена веществ , наследственных нарушениях соединительной ткани, генетических заболеваниях костей и дисплазиях скелета , дисморфологии , нейроразвитии и биоинформатике . Он принимал участие в открытии молекулярной и биохимической основы ряда генетических нарушений, таких как синдром Элерса-Данлоса типа IV, связанный с коллагеном типа III, [6] хондродисплазии, связанные с транспортером сульфата (SLC26A2), [ 10 ] синдром Кузена , связанный с TBX15 , [11] расстройства, связанные с FAM111A , синдром Кенни-Кэффи и остеокраниостеноз, [12] спондилоэнхондродисплазия, связанная с тартрат -резистентной кислой фосфатазой ( ACP5 ), [13] болезнь Пайла, связанная с SFRP4 , [14] синдром EVEN- PLUS , связанный с HSPA9, [ 15] [16] дефицит сиаловой кислоты, связанный с NANS , [17] нарушения пороков развития, связанные с EN1 (геном) , и регулирующий EN1 элемент lncRNA, MAENLI , [18] и синдром TIMES, связанный с субъединицей канала VRAC LRRC8C. [19]

По данным Google Scholar, Superti-Furga опубликовал более 350 статей и имеет индекс Хирша 89 (октябрь 2024 г.) [20] .

Личная жизнь

Суперти-Фурга женат на генетике Шейле Унгер, докторе медицины. Он брат Джулио Суперти-Фурги , молекулярного и системного биолога, директора Центра молекулярной медицины в Вене. [21]

Отличия

Он является лауреатом премии Марото 2015 года Международного общества скелетной дисплазии [22] , премии Клоэтта 2002 года от Фонда Макса Клоэтта [23] и премии Георга-Фридриха Гётца 1995 года Медицинской школы Цюрихского университета [22] . В 2008 году он был приглашенным заведующим кафедрой Санта-Кьяра в Медицинской школе Сиенского университета [24] .

Он является членом исполнительного совета Швейцарской академии медицинских наук (SAMW) [25] и был президентом комитета по педиатрии Фонда премии Pfizer. [26] Он является членом Немецкой национальной академии наук Leopoldina . [27] а также членом научного совета Фонда медико-биологических исследований Novartis. [28]

Избранные произведения

Статьи

  • Суперти-Фурга, Андреа; Хестбака, Йоханна; Уилкокс, Уильям Р.; Кон, Дэниел Х.; ван дер Хартен, Ханс Дж.; Росси, Антонио; Блау, Ненад; Римуан, Дэвид Л.; Штайнманн, Бит; Ландер, Эрик С.; Гитцельманн, Ричард (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–102 . doi :10.1038/ng0196-100. ISSN  1061-4036. PMID  8528239. S2CID  31143438.
  • Pepin, Melanie; Schwarze, Ulrike; Superti-Furga, Andrea; Byers, Peter H. (9 марта 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элерса–Данлоса типа IV, сосудистый тип». New England Journal of Medicine . 342 (10): 673– 680. doi : 10.1056/nejm200003093421001 . ISSN  0028-4793. PMID  10706896.
  • Лауш, Эккехарт; Германнс, Пиа; Фарин, Хеннер Ф.; Аланай, Ясемин; Унгер, Шейла; Никкель, Сара; Штайнвендер, Кристоф; Шерер, Герд; Шпрангер, Юрген; Забель, Бернхард; Кисперт, Андреас; Суперти-Фурга, Андреа (ноябрь 2008 г.). «Мутации TBX15 вызывают черепно-лицевой дисморфизм, гипоплазию лопатки и таза и низкий рост при синдроме кузена». Американский журнал генетики человека . 83 (5): 649–655 . doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.011. ISSN  0002-9297. ПМК  2668032 . ПМИД  19068278.
  • Lausch, Ekkehart; Janecke, Andreas; Bros, Matthias; Trojandt, Stefanie; Alanay, Yasemin; De Laet, Corinne; Hübner, Christian A; Meinecke, Peter; Nishimura, Gen; Matsuo, Mari; Hirano, Yoshiko (9 января 2011 г.). «Генетический дефицит тартрат-резистентной кислой фосфатазы, связанный со скелетной дисплазией, церебральными кальцификациями и аутоиммунитетом». Nature Genetics . 43 (2): 132– 137. doi :10.1038/ng.749. ISSN  1061-4036. PMID  21217752. S2CID  205357235.
  • Vissers, Lisenka ELM; Lausch, Ekkehart; Unger, Sheila; Campos-Xavier, Ana Belinda; Gilissen, Christian; Rossi, Antonio; Del Rosario, Marisol; Venselaar, Hanka; Knoll, Ute; Nampoothiri, Sheela; Nair, Mohandas (май 2011 г.). «Хондродисплазия и аномальное развитие суставов, связанные с мутациями в IMPAD1, кодирующем нуклеотидную фосфатазу Гольджи-резидента, gPAPP». The American Journal of Human Genetics . 88 (5): 608– 615. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.002. ISSN  0002-9297. PMC  3146727 . PMID  21549340.
  • Унгер, Шейла; Горна, Мария В.; Ле Бечек, Энтони; До Вале-Перейра, Соня; Бедески, Мария Франческа; Гейбергер, Стефан; Григелионене, Гидре; Хоремузова, Ева; Лалатта, Фаустина; Лауш, Эккехарт; Маньяни, Чинция (июнь 2013 г.). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета». Американский журнал генетики человека . 92 (6): 990–995 . doi :10.1016/j.ajhg.2013.04.020. ISSN  0002-9297. ПМЦ  3675238 . ПМИД  23684011.
  • ван Карнебек, Клара Д.М.; Бонафе, Луиза; Вэнь, Сяо-Янь; Тарайло-Граовац, Майя; Бальзано, Сара; Ройе-Бертран, Берил; Ашиков, Ангел; Гаравелли, Ливия; Мамми, Изабелла; Туролла, Лисия; Брин, Кэтрин (23 мая 2016 г.). «NANS-опосредованный синтез сиаловой кислоты необходим для развития мозга и скелета» (PDF) . Природная генетика . 48 (7): 777–784 . doi : 10.1038/ng.3578. ISSN  1061-4036. PMID  27213289. S2CID  24953080.
  • Симсек Кипер, Пелин О.; Сайто, Хироаки; Гори, Франческа; Унгер, Шейла; Гессен, Эрик; Ямана, Кей; Кивиранта, Рику; Солбан, Николас; Лю, Джефф; Броммейдж, Роберт; Бодуроглу, Корай (30 июня 2016 г.). «Хрупкость кортикальной кости — данные о дефиците sFRP4 при болезни Пайла». Медицинский журнал Новой Англии . 374 (26): 2553–2562 . doi :10.1056/nejmoa1509342. ISSN  0028-4793. ПМК  5070790 . ПМИД  27355534.

Книги

  • Шпрангер, Юрген В.; Брилл, Паула В.; Холл, Кристин; Суперти-Фурга, Андреа; Унгер, Шейла (12 ноября 2018 г.). Дисплазии костей: атлас генетических нарушений развития скелета. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-062665-5.

Ссылки

  1. ^ ab "Проф. Андреа Суперти Фурга, Швейцария | Конгресс RE-ACT". www.react-congress.org . Получено 20 августа 2021 г. .
  2. ^ Ди Рокко, М.; Суперти-Фурга, А.; Дюран, П.; Сероне, Р.; Романо, К.; Бахманн, К.; Баумгартнер, Р. (1984), Эддисон, ГМ; Чалмерс, Р.А.; Дивайри, П.; Харкнесс, Р.А. (ред.), «Различные паттерны органических кислот в моче и спинномозговой жидкости у пациента с дефицитом биотинидазы», ​​Органические ацидурии: Труды 21-го ежегодного симпозиума SSIEM, Лион, сентябрь 1983 г. Объединенные приложения 1 и 2 к журналу Journal of Inherited Metabolic Disease, том 7 (1984) , т. 7, №. Приложение 2, Дордрехт: Springer Netherlands, стр.  119–120 , doi :10.1007/978-94-009-5612-4_34, ISBN 978-94-009-5612-4, PMID  6434860
  3. ^ Hunziker, UA; Superti-Furga, A.; Zachmann, M.; Del Pozo, E.; Shmerling, D.; Prader, A. (август 1988 г.). «Эффекты длительно действующего аналога соматостатина SMS 201–995 у младенца с трудноизлечимой диареей». Helvetica Paediatrica Acta . 43 ( 1– 2): 103– 109. ISSN  0018-022X. PMID  2844705.
  4. ^ Суперти-Фурга, Андреа; Тенкони, Романо; Клементи, Маурицио; Эйх, Георг; Штайнманн, Бит; Больцхаузер, Ойген; Гидион, Андрес (1998). «Синдром Шварца-Джампеля 2-го типа и синдром Штюве-Видеманна: случай для объединения?». Американский журнал медицинской генетики . 78 (2): 150– 154. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980630)78:2<150::AID-AJMG10>3.0.CO;2-M. PMID  9674906.
  5. ^ Superti-Furga, A.; Steinmann, B.; Duc, G.; Gitzelmann, R. (май 1991 г.). «Синдром материнской фенилкетонурии у кузенов, вызванный легкой нераспознанной фенилкетонурией у их матерей, гомозиготных по мутации фенилаланингидроксилазы Arg-261-Gln». European Journal of Pediatrics . 150 (7): 493– 497. doi :10.1007/BF01958431. ISSN  0340-6199. PMID  1915502. S2CID  2686393.
  6. ^ ab Superti-Furga, A.; Gugler, E.; Gitzelmann, R.; Steinmann, B. (5 мая 1988 г.). «Синдром Элерса-Данлоса типа IV: делеция нескольких экзонов в одном из двух аллелей COL3A1, влияющая на структуру, стабильность и обработку проколлагена типа III». Журнал биологической химии . 263 (13): 6226– 6232. doi : 10.1016/S0021-9258(18)68776-9 . ISSN  0021-9258. PMID  2834369.
  7. ^ Schmitt, B.; Bauersfeld, U.; Fanconi, S.; Wohlrab, G.; Huisman, TA; Bandtlow, C.; Baumann, P.; Superti-Furga, A.; Martin, E.; Arbenz, U.; Molinari, L. (август 1997 г.). «Влияние антагониста рецепторов N-метил-D-аспартата декстрометорфана на периоперационное повреждение мозга у детей, перенесших операцию на сердце с использованием кардиопульмонального шунтирования: результаты пилотного исследования». Neuropediatrics . 28 (4): 191– 197. doi :10.1055/s-2007-973699. ISSN  0174-304X. PMID  9309708. S2CID  260240860.
  8. ^ Ли, Б.; Витале, Э.; Суперти-Фурга, А.; Штайнманн, Б.; Рамирес, Ф. (март 1991 г.). «Трансверсия G в T в позиции +5 донорского сайта сплайсинга вызывает пропуск предыдущего экзона в транскриптах проколлагена типа III у пациента с синдромом Элерса-Данлоса типа IV». Журнал биологической химии . 266 (8): 5256– 5259. doi : 10.1016/S0021-9258(19)67780-X . PMID  1672129.
  9. ^ "Новости (просмотреть все): IOB". iob.ch . Получено 31 августа 2021 г. .
  10. ^ Суперти-Фурга, А.; Хэстбака, Дж.; Уилкокс, WR; Кон, Д.Х.; ван дер Хартен, HJ; Росси, А.; Блау, Н.; Римоин, Д.Л.; Штайнманн, Б.; Ландер, ЕС; Гитцельманн, Р. (январь 1996 г.). «Ахондрогенез типа IB вызван мутациями в гене переносчика сульфата диастрофической дисплазии». Природная генетика . 12 (1): 100–102 . doi :10.1038/ng0196-100. ISSN  1061-4036. PMID  8528239. S2CID  31143438.
  11. ^ Лауш, Эккехарт; Германнс, Пиа; Фарин, Хеннер Ф.; Аланай, Ясемин; Унгер, Шейла; Никкель, Сара; Штайнвендер, Кристоф; Шерер, Герд; Шпрангер, Юрген; Забель, Бернхард; Кисперт, Андреас (ноябрь 2008 г.). «Мутации TBX15 вызывают черепно-лицевой дисморфизм, гипоплазию лопатки и таза, а также низкий рост при синдроме Кузена». Американский журнал генетики человека . 83 (5): 649–655 . doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.011. ISSN  1537-6605. ПМК 2668032 . ПМИД  19068278. 
  12. ^ Унгер, С.; Горна, МВт; Ле Бечек, А.; До Вале-Перейра, С.; Бедески, МФ; Гейбергер, С.; Григелиониене, Г.; Хоремузова Е.; Лалатта, Ф.; Лауш, Э.; Маньяни, К.; Нампутири, С.; Нисимура, Г.; Петрелла, Д.; Рохас-Рингелинг, Ф.; Уцуномия, А.; Забель, Б.; Прадерванд, С.; Харшман, К.; Кампос-Ксавье, Б.; Бонафе, Л.; Суперти-Фурга, Г.; Стивенсон, Б.; Суперти-Фурга, А. (2013). «Мутации FAM111A приводят к гипопаратиреозу и нарушению развития скелета». Американский журнал генетики человека . 92 (6): 990– 995. doi :10.1016/j.ajhg.2013.04.020. PMC 3675238. PMID  23684011 . 
  13. ^ Лауш, Эккехарт; Янеке, Андреас; Брос, Маттиас; Трояндт, Стефани; Аланай, Ясемин; Де Лаэт, Коринн; Хюбнер, Кристиан А.; Майнеке, Питер; Нишимура, Ген; Мацуо, Мари; Хирано, Йошико (январь 2011 г.). «Генетический дефицит тартрат-резистентной кислой фосфатазы, связанный с дисплазией скелета, церебральными кальцификациями и аутоиммунитетом». Nature Genetics . 43 (2): 132– 137. doi :10.1038/ng.749. ISSN  1546-1718. PMID  21217752. S2CID  205357235.
  14. ^ Симсек Кипер, Пелин О.; Сайто, Хироаки; Гори, Франческа; Унгер, Шейла; Гессен, Эрик; Ямана, Кей; Кивиранта, Рику; Солбан, Николас; Лю, Джефф; Броммейдж, Роберт; Бодуроглу, Корай (30 июня 2016 г.). «Хрупкость кортикальной кости — данные о дефиците sFRP4 при болезни Пайла». Медицинский журнал Новой Англии . 374 (26): 2553–2562 . doi : 10.1056/NEJMoa1509342. ISSN  0028-4793. ПМК 5070790 . ПМИД  27355534. 
  15. ^ Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, Cho TJ, Chae JH, Choi M, Kim OH, Dikoglu E, Campos-Xavier B, Girardi E, Superti-Furga G, Bonafé L, Rivolta C, Unger S, Superti-Furga A (ноябрь 2015 г.). "Мутации в гене белка теплового шока A9 (HSPA9) вызывают синдром EVEN-PLUS врожденных пороков развития и дисплазию скелета". Sci Rep . 5 : 17154. Bibcode : 2015NatSR...517154R. doi : 10.1038/srep17154. PMC 4657157. PMID  26598328 . 
  16. ^ "MIM 616854: Синдром "Четный плюс"". OMIM .
  17. ^ ван Карнебек CD, Бонафе Л, Вэнь XY, Тарайло-Граовац М, Бальзано С, Ройер-Бертран Б, Ашиков А, Гаравелли Л, Мамми I, Туролла Л, Брин С, Доннаи Д, Кормье-Дэр В, Херон Д, Нисимура Г, Утикава С, Кампос-Ксавье Б, Росси А, Хеннет Т, Бранд-Арзаменди К., Розмус Дж., Харшман К., Стивенсон Б.Дж., Жирарди Е., Суперти-Фурга Дж., Деван Т., Коллингридж А., Халпарин Дж., Росс СиДжей, Ван Аллен М.И., Росси А., Энгельке Ю.Ф., Клюйтманс Л.А., ван дер Хефт Э, Ренкема Х, де Брауэр А, Хейбен К, Зийлстра Ф, Хейзе Т, Болтье Т, Вассерман WW, Rivolta C, Unger S, Lefeber DJ, Wevers RA, Superti-Furga A (июль 2016 г.). "NANS-опосредованный синтез сиаловой кислоты необходим для развития мозга и скелета" (PDF) . Nat Genet . 48 (7) : 777– 84. doi :10.1038/ng.3578. PMID  27213289. S2CID  24953080.
  18. ^ Аллоу, Лила; Бальзано, Сара; Мэгг, Андреас; Кинодос, Матье; Ройе-Бертран, Берил; Шёпфлин, Роберт; Чан, Винг-Ли; Спек-Мартинс, Карлос Э.; Карвалью, Даниэль Роша; Фараж, Лучано; Лоренсу, Шарль Маркес (апрель 2021 г.). «Некодирующие делеции идентифицируют днРНК Maenli как специфичный для конечности регулятор En1». Природа . 592 (7852): 93–98 . Бибкод : 2021Natur.592...93A. дои : 10.1038/s41586-021-03208-9. hdl : 21.11116/0000-0008-1272-3 . ISSN  1476-4687. PMID  33568816. S2CID  231882012.
  19. ^ Кинодоз, М.; Рутц, С.; Питер, В.; Гаравелли, Л.; Иннес, AM; Леманн, ЭФ; Келленбергер, С.; Пэн, З.; Барон, А.; Кампос-Ксавье, Б.; Унгер, С.; Риволта, К.; Датцлер, Р.; Суперти-Фурга, А. (2024). «Варианты de novo LRRC8C, приводящие к активации конститутивных каналов, вызывают мультисистемное расстройство человека». Журнал ЭМБО . дои : 10.1038/s44318-024-00322-y. ПМЦ 11729881 . ПМИД  39623139. 
  20. ^ "Андреа Суперти-Фурга". ученый.google.it . Проверено 20 августа 2021 г.
  21. ^ "Management – ​​CeMM". cemm.at . Получено 31 августа 2021 г. .
  22. ^ ab «Список участников». Национальная академия Wissenschaften Leopoldina . Проверено 20 августа 2021 г.
  23. ^ "Cloëtta Prize | Max Cloëtta Stiftung" . Получено 20 августа 2021 г. .
  24. ^ "семинары". www3.unisi.it . Получено 31 августа 2021 г. .
  25. ^ "Исполнительный совет". Исполнительный совет . Получено 20 августа 2021 г. .
  26. ^ "Die Stiftung Pfizer Forschungspreis | pfizerforschungspreis.ch" . www.pfizerforschungspreis.ch (на немецком языке) . Проверено 1 сентября 2021 г.
  27. ^ «Список участников». Национальная академия Wissenschaften Leopoldina . Проверено 1 сентября 2021 г.
  28. ^ "Board". www.stiftungmedbiol.novartis.com . Получено 1 сентября 2021 г. .
  • Публикации Андреа Суперти-Фурга, проиндексированные Google Scholar


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Andrea_Superti-Furga&oldid=1270567157"