Амеланизм
Нарушение пигментации
Часто называемый « альбиносом », этот амеланистический питон обязан своим желтым цветом неповрежденным каротиноидным пигментам.

Амеланизм (также известный как амеланоз ) — это аномалия пигментации, характеризующаяся отсутствием пигментов, называемых меланинами , обычно связанная с генетической потерей функции тирозиназы . Амеланизм может поражать рыб , земноводных , рептилий , птиц и млекопитающих , включая людей. Внешний вид животного, страдающего амеланизмом, зависит от оставшихся немелановых пигментов. Противоположностью амеланизму является меланизм , более высокий процент меланина. [ необходима цитата ]

Похожее состояние, альбинизм , является наследственным заболеванием, характеризующимся у животных отсутствием пигмента в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [1] Это приводит к тому, что животное становится полностью белым, обычно с розовыми или красными глазами.

Меланины и производство меланина

Меланин — это соединение, обнаруженное в растениях , животных и простейших , и полученное из аминокислоты тирозина . Меланин — фотопротектор , поглощающий разрушающее ДНК ультрафиолетовое излучение солнца. У позвоночных меланин содержится в коже , волосах , перьях или чешуе . У них также есть два слоя пигментированной ткани в глазу: строма , в передней части радужной оболочки , и пигментный эпителий радужной оболочки , тонкий, но важный слой пигментированных клеток в задней части радужной оболочки. Меланин также присутствует во внутреннем ухе и важен для раннего развития слуховой системы . [2] Меланин также содержится в частях мозга и надпочечниках . [ требуется ссылка ]

Нормальный эмбрион зебры, выше, демонстрирует миграцию и созревание меланоцитов. Амеланистический эмбрион, ниже, имеет меланоциты, но не имеет меланина.

Меланины вырабатываются в органеллах , называемых меланосомами . Производство меланинов называется меланогенезом . Меланосомы находятся в специализированных пигментных клетках, называемых меланоцитами , но также могут быть поглощены другими клетками, которые затем называются меланофагами. Волосы приобретают пигмент из меланоцитов в корневой луковице, которые откладывают меланосомы в растущую структуру волоса. Важнейшим этапом в производстве меланинов является катализ тирозина ферментом , называемым тирозиназой , в результате чего образуется допахинон. Допахинон может стать эумеланином или феомеланином. Эумеланин, что означает настоящий черный , представляет собой плотное соединение , которое поглощает большинство длин волн света и в результате выглядит черным или коричневым. Феомеланин, что означает рыжевато-черный , характеризуется наличием серосодержащего цистеина , и в результате он выглядит красноватым или желтоватым. Меланосомы, содержащие эумеланин, называются эумеланосомами, а содержащие феомеланин — феомеланосомами. Меланоцитстимулирующий гормон (МСГ) связывается с рецептором меланокортина 1 (MC1R) и заставляет меланоциты вырабатывать эумеланин. При отсутствии этого сигнала меланоциты вырабатывают феомеланин. Другое химическое вещество, сигнальный пептид агути (ASP), может прикрепляться к MC1R и мешать передаче сигналов MSH/MC1R. У многих млекопитающих изменение уровня ASP переключает меланоциты между выработкой эумеланина и феомеланина, что приводит к появлению цветных узоров.

Амеланистические лабораторные мыши, такие как эти, не имеют пигмента в коже, волосах или глазах. Их глаза красноватые.

Меланоциты и параллельные меланофоры, обнаруженные у рыб, амфибий и рептилий, происходят из полоски ткани в эмбрионе, называемой нервным гребнем . Стволовые клетки в нервном гребне дают начало клеткам автономной нервной системы , вспомогательным элементам скелета, таким как хондроциты , клеткам эндокринной системы и меланоцитам. Эта полоска ткани находится вдоль дорсальной средней линии эмбриона , и мультипотентные клетки мигрируют вниз по бокам эмбриона или через зародышевые слои к своим конечным пунктам назначения. Стволовые клетки меланоцитов называются меланобластами. Состояния, связанные с аномалиями в миграции меланобластов, известны под общим названием пегий цвет кожи . Пигментные клетки пигментного эпителия радужной оболочки имеют отдельное эмбриологическое происхождение. [3] Пегий цвет кожи и амеланизм являются различными состояниями.

У млекопитающих

Единственные пигменты, которые вырабатывают млекопитающие, — это меланины. Неспособность млекопитающего химически вырабатывать меланин делает его полностью беспигментным. Это состояние чаще называют альбинизмом . У млекопитающих-амеланистов белые волосы, розовая кожа и глаза розового, красного или фиолетового цвета. Красноватые глаза возникают из-за отсутствия пигмента в пигментном эпителии радужки . Когда строма непигментирована, а пигментный эпителий радужки — нет, глаза млекопитающих кажутся голубыми. Меланин в пигментном эпителии имеет решающее значение для остроты зрения и контрастности. [4]

Потеря функции меланогенеза связана с геном , кодирующим тирозиназу . Определенные аллели этого гена, TYR , в локусе Color вызывают окулокутанный альбинизм 1-го типа у людей и знакомые состояния альбиносов с красными глазами у мышей и других млекопитающих.

Без рецептора меланокортина 1, который сигнализирует о выработке эумеланина в меланоцитах, этот лабрадор-ретривер имеет желтую шерсть. Его глаза и кожа нормальные.

У других позвоночных

Другие позвоночные, такие как рыбы, амфибии, рептилии и птицы, производят множество немелановых пигментов . Нарушение выработки меланина не влияет на выработку этих пигментов. Немелановые пигменты у других позвоночных производятся клетками, называемыми хроматофорами . В рамках этой классификации ксантофоры — это клетки, которые содержат в основном желтоватые птеридины, в то время как эритрофоры содержат в основном оранжевые каротиноиды . Некоторые виды также обладают иридофорами или лейкофорами, которые не содержат настоящих пигментов, а представляют собой светоотражающие структуры, которые придают радужность. Крайне редкий тип хроматофора, цианофор, производит очень яркий синий пигмент. [5] Амеланизм у рыб, амфибий, рептилий и птиц имеет ту же генетическую этиологию, что и у млекопитающих: потеря функции тирозиназы . Однако из-за наличия других пигментов другие амеланистические позвоночные редко бывают белыми и красноглазыми, как амеланистические млекопитающие.

Амеланистические («лютино») кореллы сохраняют красные и желтые пигменты на основе каротиноидов.

Эумеланизм

Меланоциты зависят от рецептора меланокортина 1 (MC1R) для подачи сигнала о выработке эумеланина. Потеря функции рецептора меланокортина 1 или высокая активность антагониста MC1R, сигнального пептида агути , может вызвать широко распространенное отсутствие эумеланина. Потеря функции MC1R, рецессивный признак, наблюдалась у многих видов. У людей различные мутации гена MC1R приводят к рыжим волосам , светлым волосам , светлой коже и восприимчивости к повреждению кожи солнцем и меланоме . [6] Эумелановые шерстные покровы, связанные с мутациями гена MC1R , также были выявлены у мышей, [7] крупного рогатого скота, [8] собак, [9] и лошадей. [10] Эти цвета шерсти называются «желтыми» у мышей и собак, «рыжими» у крупного рогатого скота и каштановыми у лошадей. Потеря эумеланина в шерсти у этих видов безвредна. Различие между эумеланизмом и гиперфеомеланизмом (по обилию феомеланина) является семантическим.

У гнедой лошади слева в шерсти есть как эумеланин, так и феомеланин; сигнальный пептид агути подавляет черный цвет до «точек» в гриве, хвосте, кончиках ушей и ногах. У лошади справа отсутствует сигнальный белок агути, и она имеет равномерно черную или афеомеланистическую шерсть. У рыжей лошади сплошная рыжая шерсть создается рецессивной аэмеланиновой мутацией в MC1R, а агути, если присутствует, замаскирован. Во всех случаях глаза и кожа не затронуты.

Афеомеланизм

Афеомеланизм — это аномальное отсутствие феомеланина в покровной системе и/или глазах. [11] Феомеланин вырабатывается меланоцитами при отсутствии рецептора меланокортина 1. Это отсутствие опосредовано сигнальным белком агути, который противодействует рецептору меланокортина 1. Потеря функции сигнального белка агути может допустить неопосредованную выработку эумеланина, что приводит к равномерному черно-коричневому окрасу шерсти. Это состояние можно наблюдать у собак, [12] кошек, [13] и лошадей. [14] Внешний вид млекопитающих с рецессивными мутациями агути обычно густо-черный. Как и в случае с эумеланизмом, разница между отсутствием феомеланина и избытком эумеланина заключается в словах. Некоторые аллели агути у мышей связаны с дефектами здоровья, но это не относится к собакам, кошкам или лошадям.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Альбинизм". Encyclopaedia Britannica . Получено 27 января 2015 г.
  2. ^ Робинс, Эшли Х. (1991). Биологические перспективы пигментации человека (1-е изд.). Cambridge University Press. стр. 76–77. ISBN 0-521-36514-7.
  3. ^ Робинс, Эшли Х. (1991) стр. 75
  4. ^ Арун Д. Сингх; Харминдер С. Дуа (1997). "16 Ретинальных пигментных эпителиопатий". В AM Питер Гамильтон; Ричард Грегсон; Гэри Эдд Фиш (ред.). Текстовый атлас сетчатки (1-е изд.). Informa Health Care. стр. 249. ISBN 1-85317-226-X.
  5. ^ Фуджи, Р. (октябрь 2000 г.). «Регуляция подвижной активности хроматофоров рыб». Pigment Cell Res . 13 (5): 300–19. doi :10.1034/j.1600-0749.2000.130502.x. PMID  11041206.
  6. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека, OMIM (TM). Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {155555}: {15.05.2009}:. URL-адрес в Интернете: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  7. ^ Robbins, LS; Nadeau, JH; Johnson, KR; Kelly, MA; Roselli-Rehfuss, L.; Baack, E.; Mountjoy, KG; Cone, RD (1993). «Пигментационные фенотипы аллелей вариантного расширения локуса являются результатом точечных мутаций, которые изменяют функцию рецептора MSH». Cell . 72 (6): 827–834. doi :10.1016/0092-8674(93)90572-8. PMID  8458079. S2CID  12179800.
  8. ^ Йорг, Х.; Фрайс, Х.Р.; Мейеринк, Э.; Странзингер, Г.Ф. (1996). «Красная масть у крупного рогатого скота голштинской породы связана с делецией в гене MSHR». Геном млекопитающих . 7 (4): 317–318. doi :10.1007/s003359900090. PMID  8661706. S2CID  2497765.
  9. ^ Newton, JM; Wilkie, AL; He, L.; Jordan, SA; Metallinos, DL; Holmes, NG; Jackson, IJ; Barsh, GS (2000). «Вариация рецептора меланокортина 1 у домашней собаки». Mammalian Genome . 11 (1): 24–30. doi :10.1007/s003350010005. PMID  10602988. S2CID  1755908.
  10. ^ Марклунд, Л.; Моллер М.Дж.; Сандберг К.; Андерссон Л. (декабрь 1996 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора меланоцит-стимулирующего гормона (MC1R) связана с рыжей мастью у лошадей». Геном млекопитающих . 7 (12): 895–9. doi :10.1007/s003359900264. PMID  8995760. S2CID  29095360.
  11. ^ Дэвис, Джефф Н. (сентябрь–октябрь 2007 г.). «Аномалии цвета». Наблюдение за птицами . 39 (5). Американская ассоциация наблюдения за птицами: 36–46.
  12. ^ Кернс, Джули А.; Ньютон, Дж.; Берриер, Том Г.; Рубин, Эдвард М.; Ченг, Ян-Фанг; Шмутц, Шейла М.; Барш, Грегори С. (октябрь 2004 г.). «Характеристика гена агути у собак и мутации неагути у немецких овчарок». Геном млекопитающих . 15 (10). Springer New York: 798–808. doi :10.1007/s00335-004-2377-1. ISSN  1432-1777. PMID  15520882. S2CID  27945452.
  13. ^ [1] Онлайн Менделевское наследование у человека, OMIM (TM). Университет Джонса Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {600201}: {9/4/2008}:. URL-адрес в Интернете: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  14. ^ Ридер, Стефан; Таурит, Сеад; Мариат, Денис; Ланглуа, Бертран; Герен, Жерар (2001). «Мутации в локусах агути (ASIP), удлинении (MC1R) и коричневом (TYRP1) и их ассоциация с фенотипами окраски шерсти у лошадей (Equus caballus)». Геном млекопитающих . 12 (6). Спрингер-Верлаг: 450–455. дои : 10.1007/s003350020017. PMID  11353392. S2CID  2012676.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Амеланизм&oldid=1176304212"