синдром Альвадея
| синдром Альвадея | |
|---|---|
| Другие имена | Аутосомно-рецессивная умственная отсталость-61, Умственная отсталость, аутосомно-рецессивная 61, MRT61 |
 | |
| Синдром Альвадея имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | дисморфические черты лица, умственная отсталость , задержка психомоторного развития, неврологические пороки развития, припадки |
| Обычное начало | Младенчество |
Синдром Альвадея или аутосомно-рецессивная умственная отсталость-61 (MRT61) является аутосомно- рецессивным нейроразвивающим расстройством, характеризующимся задержкой психомоторного развития , умственной отсталостью и различными аномальными чертами лица . [1] [2] [3] У тяжелых пациентов могут развиться рефрактерные судороги и аномалии мозга, включая гипоплазию мозолистого тела . [3] Синдром Альвадея приписывается мутации в гене RUSC2 на хромосоме 9p13.3. [2]
Признаки и симптомы
Пациенты с синдромом Альвадея обычно имеют умеренную или тяжелую умственную отсталость. Речь задерживается и после приобретения ограничивается отдельными словами. Могут возникнуть поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия и аутистические черты. По состоянию на 2017 год [обновлять]было зарегистрировано три пациента с синдромом Альвадея, все из которых зависели от посторонней помощи во всех аспектах повседневной жизни. [2]
Гипотония возникает в младенчестве и в большинстве случаев позже прогрессирует до легкой спастичности во всех четырех конечностях. Ходьба задерживается и во всех случаях неустойчива. Может возникнуть гиперэластичность суставов . [ необходима цитата ]
Причина
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 ) |
Диагноз
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2021 ) |
История
Впервые он был описан в King Fahd Medical City детским неврологом Али Альвадеи в 2014 году. Синдром был признан и опубликован в медицинском журнале Developmental Medicine & Child Neurology в 2016 году. [3] В 2017 году Университет Джонса Хопкинса назвал синдром «синдромом Альвадеи». [ необходима ссылка ]
Ссылки
- ^ Расика, Совьялакшми; Пассемар, Сандрин; Верлоэс, Ален; Грессенс, Пьер; Эль Гузи, Винсент (26 декабря 2019 г.). «Гольгипатии в развитии нервной системы: новый взгляд на старые дефекты» (PDF) . Развивающая нейронаука . 40 ( 5–6 ): 396–416 . doi : 10.1159/000497035. PMID 30878996. S2CID 81978441.
- ^ abc "УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ 61; MRT61". omim.org . Получено 26 декабря 2019 г. .
- ^ abc Алвадей, Али Х.; Бенини, Руба; Махмуд, Адель; Аласмари, Али; Камстиг, Эрик-Ян; Альфадель, Маджид (1 декабря 2016 г.). «Мутация потери функции в RUSC2 вызывает умственную отсталость и вторичную микроцефалию». Медицина развития и детская неврология . 58 (12): 1317–1322 . doi : 10.1111/dmcn.13250 . ПМИД 27612186.
