Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия
| Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия | |
|---|---|
 | |
| Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия является аутосомно-рецессивным заболеванием. | |
| Специальность | Эндокринология |
| Причины | Мутации в DHTKD1 |
Альфа-аминоадипиновая и альфа-кетоадипиновая ацидурия — это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, характеризующееся повышенной экскрецией с мочой альфа-кетоадипиновой кислоты и альфа-аминоадипиновой кислоты . Она вызвана мутациями в гене DHTKD1 , который кодирует субъединицу E1 комплекса оксоглутаратдегидрогеназы (комплекс альфа-кетоглутаратдегидрогеназы). [1]
Ссылки
- ^ Данхаузер К., Зауэр С.В., Хаак ТБ, Виланд Т., Штауфнер С., Граф Е., Зшоке Дж., Стром Т.М., Трауб Т., Окун Дж.Г., Мейтингер Т., Хоффманн Г.Ф., Прокиш Х., Кёлькер С. (декабрь 2012 г.). «Мутации DHTKD1 вызывают 2-аминоадипиновую и 2-оксоадипиновую ацидурию». Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1082–7 . doi :10.1016/j.ajhg.2012.10.006. ПМЦ 3516599 . ПМИД 23141293.
.svg/1280px-AlphaHelixSection_(yellow).svg.png) | Эта статья по биохимии — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
.svg){kind=link}
 | Эта статья о болезни эндокринной системы, расстройстве питания или метаболическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
