алопеция контрактуры карликовость синдром умственной отсталости
| алопеция контрактуры карликовость синдром умственной отсталости | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром алопеции-контрактуры-карликовости-интеллектуальной инвалидности |
| Специальность | Неврология, Генетическое расстройство |
Алопеция контрактуры карликовость синдром умственной отсталости или ( синдром интеллектуальной отсталости ACD ) - это нарушение развития, которое вызывает в основном облысение и карликовость в сочетании с умственной отсталостью ; типичными также являются аномалии скелета , кариес и близорукость . [1]
Синдром умственной отсталости ACD был впервые описан в 1980 году Альбертом Шинцелем , и с тех пор в мире было выявлено всего несколько случаев. В то время доктор Шинцель не сделал выводов о наследственной модели этого синдрома, но сходство между случаями, зарегистрированными к 2000 году, по-видимому, предполагает аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой рецессивное наследование или, возможно, доминантную мутацию, вызванную мозаицизмом , как причины этого синдрома. [2]
Ссылки
- ^ "Синдром алопеции-контрактур-карликовости-интеллектуальной инвалидности | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". NIH . Получено 18 ноября 2016 г. .
- ^ Мирослав Думич, Марияна Цвитанович, Ясенка Илле, Кристина Потоцки: Синдром низкого роста, умственной отсталости, микроцефалии, эктодермальной дисплазии и множественных скелетных аномалий, Американский журнал медицинской генетики (AJMG), том 93, 3 июля 2000 г.; Реферат в онлайн-библиотеке Wiley doi :10.1002/1096-8628(20000703)93:1<47::AID-AJMG8>3.0.CO;2-A
- Университет Джонса Хопкинса: OMIM, Онлайн Менделевское наследование у человека, идентификатор MIM 203550
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
