Клиническая и исследовательская программа Муиза сосредоточена на очень раннем воспалительном заболевании кишечника (VEOIBD), типе воспалительного заболевания кишечника , который поражает детей в возрасте до шести лет. Его исследовательская программа выявила ряд новых генетических детерминант при IBD и VEOIBD. Лаборатория Муиза использует такие методы, как секвенирование всего экзома и секвенирование всего генома, для выявления известных и новых генетических вариантов у детей с кишечными заболеваниями. В частности, Муиза выявил новую форму VEOIBD, связанную с мутациями в гене TTC7A [3], и описал потенциальные методы лечения этого неизлечимого заболевания. [4] Он раскрыл основные генетические и функциональные причины ряда заболеваний, включая PLVAP , ARPC1B и SYK . [5] [6] [7]
Исследования Муиза позволили назначить соответствующее персонализированное лечение детям с генетическими формами кишечных заболеваний, включая трансплантацию костного мозга . [8] [9] Лаборатория Муиза также выявила редкие функциональные варианты VEOIBD в генах НАДФН-оксидазы , iNOS и IL10R , которые приводят к риску развития VEOIBD, и могут позволить разработать новые стратегии лечения, основанные на этих генетических открытиях. [10]
Muise основал консорциум InterNational Early Onset Paediatric IBD Cohort Study (NEOPICS), который объединяет детских гастроэнтерологов и ученых по всему миру для выявления пациентов с редкими кишечными заболеваниями. Это позволило создать крупнейшее хранилище ДНК пациентов с VEOIBD. [11]
^ Пикард, Андре (10 декабря 2012 г.). «Трансплантация костного мозга вылечила воспалительное заболевание кишечника у девочки». The Globe and Mail . Торонто.
^ Юбелакер, Шерил (3 апреля 2017 г.). «Врачи Торонто выявили новую болезнь у детей, вызванную дефектным геном». Canadian Press . Торонто.
^ ab Jung, Barbara (2015). «Отчет президента GRG». Пищеварительные заболевания и науки . 60 (10): 2853– 2854. doi : 10.1007/s10620-015-3849-8 . ISSN 0163-2116. PMID 26289262.