синдром Олдреда
| синдром Олдреда | |
|---|---|
| Другие имена | Пигментный ретинит и умственная отсталость из-за микроделеции Xp11.3 |
| Симптомы | Интеллектуальная недостаточность Пигментный ретинит |
| Обычное начало | Врожденный |
| Причины | Делеция на Х-хромосоме p11.3 |
Синдром Олдреда — это сцепленное с Х-хромосомой рецессивное генетическое заболевание . Оно в основном характеризуется формой умственной отсталости и пигментным ретинитом . Синдром был впервые описан генетиком Михеалой Олдред в 1994 году. [1]
Причина
Синдром Олдреда вызван делецией в области p11.3 Х-хромосомы . [2]
Ссылки
- ^ Aldred, MA; Dry, KL; Knight-Jones, EB; Hardwick, LJ; Teague, PW; Lester, DH; Brown, J.; Spowart, G.; Carothers, AD (ноябрь 1994 г.). «Генетический анализ родственников с Х-сцепленной умственной отсталостью и пигментным ретинитом». American Journal of Human Genetics . 55 (5): 916– 922. ISSN 0002-9297. PMC 1918325 . PMID 7977353.
- ^ "Запись OMIM - # 300578 - СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ Xp11.3". omim.org . Получено 28.04.2019 .
Внешние ссылки
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
