синдром Аазе

синдром Аазе
Другие имена	Синдром гидроцефалии-волчьей расщелины нёба-суставных контрактур, синдром Ааза-Смита
Назван в честь	Джон Мортон Осе Дэвид Вейхе Смит

Синдром Аазе или синдром Аазе–Смита — редкое наследственное заболевание, характеризующееся анемией с некоторыми деформациями суставов и скелета . Синдром Аазе считается аутосомно- доминантным наследственным заболеванием. ^[1] Генетическая основа заболевания неизвестна. Анемия вызвана недоразвитием костного мозга , в котором образуются клетки крови.

Он назван в честь американских педиатров Джона Мортона Осе и Дэвида Вейхе Смита , которые описали его в 1968 году. ^[2]

Среди презентаций: ^{[ необходима ссылка ]}

• Слегка замедленный рост
• Бледная кожа
• Задержка закрытия родничков (мягких пятен)
• Узкие плечи
• Большие пальцы с тройными суставами, отсутствие или небольшие костяшки, уменьшение складок кожи на суставах пальцев
• Невозможность полного разгибания суставов с рождения (врожденные контрактуры)
• Расщелина неба
• Деформированные уши
• Опущенные веки

• Осложнения, связанные с анемией, включают слабость, утомляемость и снижение оксигенации крови.
• Снижение количества лейкоцитов влияет на способность организма бороться с инфекцией.
• Если имеется порок сердца, он может вызвать множественные осложнения (в зависимости от конкретного порока).
• Тяжелые случаи были связаны с мертворождением или ранней смертью.

Было показано, что некоторые случаи синдрома Аазе (45%) являются наследственными и вызваны изменением в одном гене, который производит рибосомальные белки. Однако многие случаи не наследуются и происходят без известной причины. ^[3]

• Общий анализ крови покажет анемию и снижение количества лейкоцитов .
• Эхокардиограмма может выявить пороки сердца ( чаще всего встречается дефект межжелудочковой перегородки ).
• Рентгеновские снимки покажут аномалии скелета, описанные выше.
• Может быть проведена биопсия костного мозга .

Как и в случае с большинством генетических заболеваний, нет способа предотвратить всю болезнь. При быстром распознавании и лечении инфекций в детстве осложнения низкого уровня лейкоцитов могут быть ограничены. ^{[ необходима цитата ]}

Частые переливания крови делаются в первый год жизни для лечения анемии. Можно давать преднизон, хотя этого следует избегать в младенчестве из-за побочных эффектов на рост и развитие мозга. Может потребоваться пересадка костного мозга, если другие методы лечения неэффективны. ^{[ необходима цитата ]}

Анемия обычно проходит с годами. ^{[ необходима цитата ]}