Субъединица C 2 протонной АТФазы V-типа — это фермент , который у человека кодируется геном ATP6V1C2 . [5] [6]
Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы (V-АТФазы), многосубъединичного фермента, который опосредует закисление эукариотических внутриклеточных органелл . Закисление органелл, зависящее от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена , рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул .
V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A, трех B и двух G, а также субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Этот ген кодирует альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодируя различные изоформы субъединицы C домена V1 . [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000143882 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020566 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Смит AN, Бортвик KJ, Карет FE (октябрь 2002 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новых тканеспецифичных изоформ субъединиц C, G и d человеческой вакуолярной H(+)-АТФазы и их оценка при аутосомно-рецессивном дистальном почечном канальцевом ацидозе». Gene . 297 ( 1– 2): 169– 77. doi :10.1016/S0378-1119(02)00884-3. PMID 12384298.
