АТП6В0А4

АТП6В0А4
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V0A4 , A4, ATP6N1B, ATP6N2, RDRTA2, RTA1C, RTADR, STV1, VPH1, VPP2, АТФаза H+, транспортирующая субъединицу V0 a4, DRTA3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605239; МГИ : 2153480; гомологен : 39904; Генные карты : ATP6V0A4; OMA :ATP6V0A4 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 7 (человек)
Конец	138,799,560 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 6 (мышь)
Конец	38,101,521 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	мозговое вещество почки; ; человеческая почка; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа; ; почечный каналец; ; яичко; ; околоушная железа; ; гонада; ; кожа ноги; ; хрящевая ткань; ; кожа живота;
	Верх выражен в
	правая почка; ; губа; ; человеческая почка; ; морула; ; зигота; ; проксимальный каналец; ; бластоциста; ; пищевод; ; эмбрион; ; желточный мешок;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	Связывание АТФазы; активность протон-транспортирующей АТФазы, вращательный механизм; связывание белков; активность трансмембранного переносчика протонов;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; эндосома; Протон-транспортирующая АТФаза V-типа, домен V0; мембрана фагоцитарного пузырька; мембрана; вакуолярная протон-транспортирующая АТФаза V-типа, домен V0; плазматическая мембрана; апикальная часть клетки; мембрана щеточной каймы; лизосомальная мембрана; апикальная плазматическая мембрана; кисть границы; вакуолярный протон-транспортирующий комплекс АТФазы V-типа; мембрана эндосомы; внеклеточная экзосома;
Биологический процесс	сигнальный путь рецептора инсулина; выделение; транспорт трансферрина; окостенение; Сборка комплекса АТФазы V-типа, транспортирующей вакуолярные протоны; транспорт ионов; слушание; вакуолярное закисление; трансмембранный транспорт ионов; Синтез АТФ, сопряженный с транспортом протонов; регуляция pH; закисление фагосомы; транспорт; трансмембранный транспорт протонов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	50617
	140494
	ENSG00000105929
	ENSMUSG00000038600
	Q9HBG4
	Q920R6
	NM_020632 ; NM_130840 ; NM_130841
	NM_080467
	NP_065683 ; NP_570855 ; NP_570856
	NP_536715
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Протонная АТФаза V-типа, субъединица 116 кДа, изоформа 4, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном ATP6V0A4 . [ ^5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы ( V-АТФаза ), мультисубъединичного фермента, который опосредует закисление внутриклеточных отсеков эукариотических клеток. Зависимое от V-АТФазы закисление необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена, рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A и трех субъединиц B, двух субъединиц G плюс субъединицы C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Домен V0 состоит из пяти различных субъединиц: a, c, c', c'' и d. Этот ген является одним из четырех генов у человека и мыши, которые кодируют различные изоформы субъединицы a. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие один и тот же белок. Мутации в этом гене связаны с почечным канальцевым ацидозом, связанным с сохраненным слухом. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что ATP6V0A4 взаимодействует с PFKM . ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105929 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038600 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Карет Ф.Э., Финберг К.Э., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Медина Дж.Ф., Лифтон Р.П. (январь 2000 г.). «Локализация гена аутосомно-рецессивного дистального почечного тубулярного ацидоза с нормальным слухом (rdRTA2) на 7q33-34». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1656–65 . дои : 10.1086/302679. ПМЦ 1288376 . ПМИД 10577919.
^ Смит А.Н., Скауг Дж., Чоат К.А., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Лифтон Р.П., Шерер С.В., Карет Ф.Е. (октябрь 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116-кДа почечного вакуолярного протонного насоса, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом». Нат. Жене . 26 (1): 71–5 . дои : 10.1038/79208. PMID 10973252. S2CID 19880326.
^ ab "Ген Entrez: АТФаза ATP6V0A4, транспортировка H+, лизосомальная субъединица V0 a4".
^ Su Y, Zhou A, Al-Lamki RS, Karet FE (май 2003 г.). «А-субъединица H+-АТФазы V-типа взаимодействует с фосфофруктокиназой-1 у людей». J. Biol. Chem . 278 (22): 20013– 8. doi : 10.1074/jbc.M210077200 . PMID 12649290.

Внешние ссылки

Расположение генома человека ATP6V0A4 и страница с подробностями гена ATP6V0A4 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Finbow ME, Harrison MA (1997). «Вакуолярная H+-АТФаза: универсальный протонный насос эукариот». Biochem. J . 324 (3): 697– 712. doi :10.1042/bj3240697. PMC 1218484 . PMID 9210392.
Stevens TH, Forgac M (1997). «Структура, функция и регуляция вакуолярной (H+)-АТФазы». Annu. Rev. Cell Dev. Biol . 13 : 779– 808. doi :10.1146/annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
Nelson N, Harvey WR (1999). «Вакуолярные и плазматические мембранные протон-аденозинтрифосфатазы». Physiol. Rev. 79 ( 2): 361– 85. doi :10.1152/physrev.1999.79.2.361. PMID 10221984. S2CID 1477911.
Форгак М (1999). «Структура и свойства вакуолярных (H+)-АТФаз». J. Biol. Chem . 274 (19): 12951– 4. doi : 10.1074/jbc.274.19.12951 . PMID 10224039.
Kane PM (1999). "Введение: V-АТФазы 1992-1998". J. Bioenerg. Biomembr . 31 (1): 3– 5. doi :10.1023/A:1001884227654. PMID 10340843.
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, Ehrenfeld J, Harvey WR (1999). "Энергизация плазматической мембраны животных протон-движущими V-АТФазами". BioEssays . 21 (8): 637– 48. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID 10440860. S2CID 23505139.
Brown D, Breton S (2000). "H(+)V-АТФаза-зависимое закисление просвета в собирательных трубочках почек и придатке яичка/семявыносящих протоках: рециркуляция везикул и трансцитозные пути". J. Exp. Biol . 203 (Pt 1): 137– 45. doi :10.1242/jeb.203.1.137. PMID 10600682.
Ниши Т., Форгак М. (2002). «Вакуолярные (H+)-АТФазы — самые универсальные протонные насосы природы». Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (2): 94– 103. doi :10.1038/nrm729. PMID 11836511. S2CID 21122465.
Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгач М. (2003). «Транслокация протонов, вызванная гидролизом АТФ в V-АТФазах». FEBS Lett . 545 (1): 76– 85. doi :10.1016/S0014-5793(03)00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
Morel N (2003). «Высвобождение нейротрансмиттера: темная сторона вакуолярной H+АТФазы». Biol. Cell . 95 (7): 453– 7. doi : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . PMID 14597263. S2CID 17519696.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105929 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038600 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10577919-5] Карет Ф.Э., Финберг К.Э., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Медина Дж.Ф., Лифтон Р.П. (январь 2000 г.). «Локализация гена аутосомно-рецессивного дистального почечного тубулярного ацидоза с нормальным слухом (rdRTA2) на 7q33-34». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1656–65 . дои : 10.1086/302679. ПМЦ 1288376 . ПМИД 10577919.

[pmid10973252-6] Смит А.Н., Скауг Дж., Чоат К.А., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Лифтон Р.П., Шерер С.В., Карет Ф.Е. (октябрь 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116-кДа почечного вакуолярного протонного насоса, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом». Нат. Жене . 26 (1): 71–5 . дои : 10.1038/79208. PMID 10973252. S2CID 19880326.

[entrez-7] "Ген Entrez: АТФаза ATP6V0A4, транспортировка H+, лизосомальная субъединица V0 a4".

[pmid12649290-8] Su Y, Zhou A, Al-Lamki RS, Karet FE (май 2003 г.). «А-субъединица H+-АТФазы V-типа взаимодействует с фосфофруктокиназой-1 у людей». J. Biol. Chem . 278 (22): 20013– 8. doi : 10.1074/jbc.M210077200 . PMID 12649290.