АТФ2А2
| АТФаза, транспортировка Ca++, сердечная мышца, медленное сокращение 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | АТФ2А2 | ||||||
| Альтернативные символы | АТФ2Б, ДАР | ||||||
| ген NCBI | 488 | ||||||
| HGNC | 812 | ||||||
| ОМИМ | 108740 | ||||||
| РефСек | NM_001681 | ||||||
| UniProt | Р16615 | ||||||
| Другие данные | |||||||
| Номер ЕС | 3.6.3.8 | ||||||
| Локус | Хр. 12 q23-q24 | ||||||
| |||||||
ATP2A2, также известная как саркоплазматическая/эндоплазматическая ретикулумная кальциевая АТФаза 2 (SERCA2), представляет собой АТФазу, связанную с болезнью Дарье [1] и бородавчатым акрокератозом .
Этот ген кодирует одну из SERCA Ca(2+)-АТФаз, которые являются внутриклеточными насосами, расположенными в саркоплазматическом или эндоплазматическом ретикулуме мышечных клеток. [2] Этот фермент катализирует гидролиз АТФ, сопряженный с транслокацией кальция из цитозоля в просвет саркоплазматического ретикулума, и участвует в секвестрации кальция, связанной с мышечным возбуждением и сокращением. Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы.
Ссылки
- ^ Ren YQ, Gao M, Liang YH, Hou YX, Wang PG, Sun LD, Xu SX, Li W, Du WH, Zhou FS, Shen YJ, Yang S, Zhang XJ (июль 2006 г.). «Пять мутаций гена ATP2A2 у китайских пациентов с болезнью Дарье и обзор литературы 86 случаев, зарегистрированных в Китае». Архивы дерматологических исследований . 298 (2): 58–63. doi :10.1007/s00403-006-0658-0. PMID 16552539. S2CID 31728235.
- ^ Ген Entrez: ATP2A2. АТФаза саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума, транспортирующая Ca2+ 2
Внешние ссылки
- ATP2A2+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
.svg/1280px-AlphaHelixSection_(yellow).svg.png) | Эта статья по биохимии — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
.svg){kind=link}
