АТФаза, транспортирующая Na+/K+, альфа 1

Доступные структуры белков:
Пфам	структуры / ECOD
ПДБ	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	резюме структуры

Желудочная H ⁺ /K ⁺ -АТФаза, N-концевой домен
Желудочная H + /K + -АТФаза, N-концевой домен
	tfe-индуцированная структура n-концевого домена свиной желудочной h/k-атпазы
Идентификаторы
Символ	H-K_АТФаза_N
Пфам	ПФ09040
ИнтерПро	IPR015127
Пфам
Доступные структуры белков:
Пфам	структуры / ECOD
ПДБ	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	резюме структуры

АТП1А1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP1A1 , АТФаза, транспортирующая Na+/K+, альфа 1, субъединица альфа 1 АТФазы, транспортирующая Na+/K+, CMT2DD, HOMGSMR2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 182310; МГИ : 88105; гомологен : 564; Генные карты : ATP1A1; ОМА :ATP1A1 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	116,410,261 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	101,512,000 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	мозговое вещество почки; ; правая доля щитовидной железы; ; левая доля щитовидной железы; ; слизистая оболочка подвздошной кишки; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; полушарие мозжечка; ; правое полушарие мозжечка; ; человеческая почка; ; желчный пузырь; ; островок Лангерганса;
	Верхний выражен в
	вестибулярная мембрана улиткового протока; ; человеческая почка; ; подчелюстная железа; ; эпителий хрусталика; ; левая кишка; ; околоушная железа; ; сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; переходный эпителий мочевого пузыря; ; двенадцатиперстная кишка; ; сосудистая полоска;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание стероидных гормонов; связывание нуклеотидов; связывание шаперона; специфическое связывание домена белка; активность фосфатазы; Связывание АДФ; связывание ионов калия; связывание ионов натрия; Активность переносчика обмена натрия и калия P-типа; связывание ионов металлов; связывание фосфатидилинозитол 3-киназы; связывание белков; связывание анкирина; гидролазная активность; Связывание АТФ; связывание протеинкиназы; Активность трансмембранного переносчика калия P-типа;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; внеклеточная везикула; эндосома; аппарат Гольджи; мембрана; вставной диск; Т-трубочка; меланосома; миелиновая оболочка; плазматическая мембрана; комплекс АТФазы, обменивающий натрий:калий; базолатеральная плазматическая мембрана; апикальная плазматическая мембрана; эндоплазматический ретикулум; кавеола; мембранный плот; сарколемма; внеклеточная экзосома; постсинаптическая плотность; белок-содержащий комплекс;
Биологический процесс	клеточный ответ на стимул стероидных гормонов; регуляция сердечной проводимости; гиперполяризация мембраны; регуляция транспорта ионов натрия; регуляция силы сокращения сердца; отрицательная регуляция сердечного сокращения; транспорт ионов натрия; клеточный гомеостаз ионов натрия; экспорт ионов натрия через плазматическую мембрану; клеточная коммуникация посредством электрической связи, участвующей в сердечной проводимости; ответ на гликозид; транспорт ионов; клеточный гомеостаз ионов калия; регуляция артериального давления; транспорт ионов калия; положительная регуляция сердечного сокращения; трансмембранный транспорт ионов; клеточный ответ на механический стимул; регуляция сокращения клеток сердечной мышцы; реполяризация мембраны; позитивная регуляция сокращения поперечно-полосатых мышц; отрицательная регуляция процесса биосинтеза глюкокортикоидов; реполяризация мембраны во время потенциала действия сердечной мышечной клетки; расслабление сердечной мышцы; дефосфорилирование; импорт ионов калия через плазматическую мембрану; установление или поддержание трансмембранного электрохимического градиента; потенциал действия клеток сердечной мышцы, участвующий в сокращении; транспорт;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	476
	11928
	ENSG00000163399
	ENSMUSG00000033161
	P05023 ; Q5TC02
	Q8VDN2
	NM_000701 ; NM_001001586 ; NM_001160233 ; NM_001160234
	NM_144900
	NP_000692 ; NP_001153705 ; NP_001153706
	NP_659149
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Субъединица альфа-1 АТФазы, транспортирующей натрий/калий, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном ATP1A1 . ^[5]

Белок , кодируемый этим геном, принадлежит к семейству катионных транспортных АТФаз P-типа и к подсемейству Na ⁺ /K ⁺ -АТФаз . Na ⁺ /K ⁺ -АТФаза является интегральным мембранным белком, ответственным за установление и поддержание электрохимических градиентов ионов Na и K через плазматическую мембрану . Эти градиенты необходимы для осморегуляции , для натрий -связанного транспорта различных органических и неорганических молекул и для электрической возбудимости нервов и мышц . Этот фермент состоит из двух субъединиц, большой каталитической субъединицы (альфа) и меньшей гликопротеиновой субъединицы (бета). Каталитическая субъединица Na ⁺ /K ⁺ -АТФазы кодируется несколькими генами. Этот ген кодирует субъединицу альфа 1. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы . ^[5]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена ATP1A1 может регулироваться MITF . ^[6]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене связаны с аденомами , продуцирующими альдостерон , и вторичной гипертонией . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163399 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033161 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: АТФаза ATP1A1, транспорт Na+/K+, полипептид альфа 1".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.
^ Бойшляйн Ф, Булкроун С, Оссвальд А, Виланд Т, Нильсен Х.Н., Лихтенауэр УД, Пентон Д, Шак ВР, Амар Л, Фишер Э, Вальтер А, Таубер П, Шварцмайр Т, Динер С, Граф Е, Аллио Б, Самсон -Кутери Б, Бенеке А, Квинклер М, Фалло Ф, Плуэн П.Ф., Мантеро Ф, Мейтингер Т, Мулатеро П, Жемайтер Х, Варт Р, Вилсен Б, Зеннаро MC, Стром ТМ, Рейнке М (апрель 2013 г.). «Соматические мутации в ATP1A1 и ATP2B3 приводят к альдостерон-продуцирующим аденомам и вторичной гипертонии». Природная генетика . 45 (4): 440–4, 444e1-2. дои : 10.1038/ng.2550. hdl : 11577/2573243 . PMID 23416519. S2CID 205346722.

Дальнейшее чтение

Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Молекулярная генетика Na,K-АТФазы". Прогресс в исследовании нуклеиновых кислот и молекулярной биологии . 38 : 37–89. doi :10.1016/S0079-6603(08)60708-4. ISBN 9780125400381. PMID 2158121.
Dunbar LA, Caplan MJ (август 2001). «Ионные насосы в поляризованных клетках: сортировка и регуляция Na+, K+- и H+, K+-АТФаз». Журнал биологической химии . 276 (32): 29617–20. doi : 10.1074/jbc.R100023200 . PMID 11404365.
Wangemann P (март 2002 г.). «Циклирование K+ и эндокохлеарный потенциал». Hearing Research . 165 (1–2): 1–9. doi :10.1016/S0378-5955(02)00279-4. PMID 12031509. S2CID 18118568.
Xie Z, Cai T (май 2003 г.). «Передача сигнала, опосредованная Na+-K+--АТФазой: от взаимодействия белков к клеточной функции». Molecular Interventions . 3 (3): 157–68. doi :10.1124/mi.3.3.157. PMID 14993422.
Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (март 1990). "Человеческий ген Na, K-АТФазы альфа 1: характеристика 5'-фланкирующей области и идентификация полиморфизма длины рестрикционного фрагмента". Genomics . 6 (3): 451–60. doi :10.1016/0888-7543(90)90475-A. PMID 1970326.
Herrera VL, Ruiz-Opazo N (август 1990). «Изменение притока альфа 1 Na+,K(+)-АТФазы 86Rb+ путем замены одной аминокислоты». Science . 249 (4972): 1023–6. doi :10.1126/science.1975705. PMID 1975705.
Kawakami K, Ohta T, Nojima H, Nagano K (август 1986). «Первичная структура альфа-субъединицы человеческой Na,K-АТФазы, выведенная из последовательности кДНК». Журнал биохимии . 100 (2): 389–97. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a121726. PMID 2430951.
Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (февраль 1988). "Хромосомная локализация генов альфа- и бета-субъединиц Na+, K+-АТФазы человека". Genomics . 2 (2): 128–38. doi :10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID 2842249.
Свердлов Е.Д., Броуде Н.Е., Свердлов В.Е., Монастырская Г.С., Гришин А.В., Петрухин К.Е., Акопьянз Н.С., Модьянов Н.Н. (август 1987 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы. Внутрииндивидуальный полиморфизм длины тканеспецифического рестрикционного фрагмента». Письма ФЭБС . 221 (1): 129–33. дои : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . ПМИД 2887455.
Chehab FF, Kan YW, Law ML, Hartz J, Kao FT, Blostein R (ноябрь 1987 г.). «Субъединица альфа плацентарной Na+,K+-АТФазы человека: клонирование кДНК, экспрессия тканей, полиморфизм ДНК и локализация в хромосомах». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (22): 7901–5. Bibcode : 1987PNAS...84.7901C. doi : 10.1073/pnas.84.22.7901 . PMC 299443. PMID 2891135 .
Монастырская ГС, Броуде НЭ, Алликметс РЛ, Мельков А.М., Малышев ИВ, Дулубова ИЭ, Петрухин КЭ (март 1987). "Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Частичная нуклеотидная последовательность, связанная с альфа-субъединицей". FEBS Letters . 213 (1): 73–80. doi : 10.1016/0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810.
Shull MM, Lingrel JB (июнь 1987 г.). «Множественные гены кодируют каталитическую субъединицу Na+,K+-АТФазы человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (12): 4039–43. Bibcode :1987PNAS...84.4039S. doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017 . PMID 3035563.
Свердлов Э.Д., Монастырская Г.С., Броуде Н.Е., Алликметс Р.Л., Мельков А.М., Малышев И.В., Дулобова И.Е., Петрухин К.Е. (июнь 1987 г.). «Семейство генов Na+,K+-АТФазы человека. Не менее пяти генов и/или псевдогенов, связанных с альфа-субъединицей». FEBS Letters . 217 (2): 275–8. doi : 10.1016/0014-5793(87)80677-4 . PMID 3036582.
Ruiz A, Bhat SP, Bok D (апрель 1995 г.). «Характеристика и количественная оценка полноразмерных и укороченных транскриптов РНК Na,K-АТФазы альфа 1 и бета 1, экспрессируемых в пигментном эпителии сетчатки человека». Gene . 155 (2): 179–84. doi :10.1016/0378-1119(94)00812-7. PMID 7536695.
Hundal HS, Maxwell DL, Ahmed A, Darakhshan F, Mitsumoto Y, Klip A (1995). «Субклеточное распределение и иммуноцитохимическая локализация изоформ субъединиц Na,K-АТФазы в скелетных мышцах человека». Молекулярная мембранная биология . 11 (4): 255–62. doi :10.3109/09687689409160435. PMID 7711835.
Фещенко М.С., Сведнер К.Дж. (июнь 1995 г.). «Структурная основа видоспецифических различий в фосфорилировании Na,K-АТФазы протеинкиназой С». Журнал биологической химии . 270 (23): 14072–7. doi : 10.1074/jbc.270.23.14072 . PMID 7775468.
Ruiz-Opazo N, Barany F, Hirayama K, Herrera VL (сентябрь 1994 г.). «Подтверждение мутантного гена альфа 1 Na,K-АТФазы и транскрипта у чувствительных к соли крыс Dahl/JR». Гипертензия . 24 (3): 260–70. doi : 10.1161/01.hyp.24.3.260 . PMID 8082931.
Залер Р., Гилмор-Хеберт М., Болдуин Дж. К., Франко К., Бенц Э. Дж. (июль 1993 г.). «Экспрессия альфа-изоформ Na,K-АТФазы в сердце человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Биомембраны . 1149 (2): 189–94. дои : 10.1016/0005-2736(93)90200-J. ПМИД 8391840.
Wang J, Schwinger RH, Frank K, Müller-Ehmsen J, Martin-Vasallo P, Pressley TA, Xiang A, Erdmann E, McDonough AA (октябрь 1996 г.). «Региональная экспрессия изоформ субъединиц натриевого насоса и обменника Na+-Ca++ в человеческом сердце». Журнал клинических исследований . 98 (7): 1650–8. doi :10.1172/JCI118960. PMC 507599. PMID 8833915 .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163399 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033161 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: АТФаза ATP1A1, транспорт Na+/K+, полипептид альфа 1".

[pmid19067971-6] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (декабрь 2008 г.). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell & Melanoma Research . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.

[pmid23416519-7] Бойшляйн Ф, Булкроун С, Оссвальд А, Виланд Т, Нильсен Х.Н., Лихтенауэр УД, Пентон Д, Шак ВР, Амар Л, Фишер Э, Вальтер А, Таубер П, Шварцмайр Т, Динер С, Граф Е, Аллио Б, Самсон -Кутери Б, Бенеке А, Квинклер М, Фалло Ф, Плуэн П.Ф., Мантеро Ф, Мейтингер Т, Мулатеро П, Жемайтер Х, Варт Р, Вилсен Б, Зеннаро MC, Стром ТМ, Рейнке М (апрель 2013 г.). «Соматические мутации в ATP1A1 и ATP2B3 приводят к альдостерон-продуцирующим аденомам и вторичной гипертонии». Природная генетика . 45 (4): 440–4, 444e1-2. дои : 10.1038/ng.2550. hdl : 11577/2573243 . PMID 23416519. S2CID 205346722.