ASH1L
Белок, обнаруженный в организме человека
ASH1L
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыASH1L , ASH1, ASH1L1, KMT2H, ASH1 подобная гистонлизинметилтрансфераза, MRD52
Внешние идентификаторыОМИМ : 607999; МГИ : 2183158; гомологен : 10225; Генные карты : ASH1L; OMA :ASH1L – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

55870

192195

Ансамбль

ENSG00000116539

ENSMUSG00000028053

UniProt

Q9NR48

Q99MY8

РефСек (мРНК)

NM_018489
NM_001366177

NM_138679

RefSeq (белок)

NP_060959
NP_001353106

NP_619620

Местоположение (UCSC)Хр 1: 155.34 – 155.56 МбХр 3: 88,86 – 88,99 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

ASH1L (также называемый huASH1, ASH1, ASH1L1, ASH1-подобный или KMT2H) — фермент гистон-лизин N-метилтрансфераза, кодируемый геном ASH1L, расположенным в хромосомной полосе 1q22. ASH1L — человеческий гомолог Ash1 дрозофилы (отсутствует, небольшой или гомеозисный).

Ген

Ash1 был обнаружен как ген, вызывающий фенотип мутанта имагинального диска у Drosophila. Ash1 является членом группы белков trithorax (trxG), группы транскрипционных активаторов, которые участвуют в регуляции экспрессии генов Hox и идентичности сегментов тела. [5] У Drosophila Ash1 взаимодействует с trithorax, регулируя экспрессию ultrabithorax . [6]

Ген ASH1L человека охватывает 227,5 кб на хромосоме 1, полоса q22. Этот регион перестраивается при различных видах рака у человека, таких как лейкемия, неходжкинская лимфома и некоторые солидные опухоли. Ген экспрессируется во многих тканях, с наивысшими уровнями в мозге, почках и сердце, в виде транскрипта мРНК размером 10,5 кб. [7] Мутации в ASH1L у людей связаны с аутизмом, эпилепсией и умственной отсталостью. [8]

Структура

Человеческий белок ASH1L состоит из 2969 аминокислот с молекулярной массой 333 кДа. [9] ASH1L имеет связанный с SET домен (AWS), домен SET , пост-set домен, бромодомен , домен гомологии, смежный с бромом , и палец гомеодомена растения ( палец PHD ). Человеческий и дрозофильный Ash1 имеют 66% и 77% сходства в своих доменах пальцев SET и PHD соответственно. [7] Бромодомен отсутствует в дрозофильном Ash1.

Домен SET отвечает за активность гистонметилтрансферазы (HMTase) ASH1L. В отличие от других белков, которые содержат домен SET на своем C-конце, ASH1L имеет домен SET в середине белка. Кристаллическая структура каталитического домена человеческого ASH1L, включая домены AWS, SET и пост-SET, была решена с разрешением 2,9 ангстрем. Структура показывает, что карман связывания субстрата блокируется петлей из пост-SET домена, и поскольку мутация петли стимулирует активность HMTase ASH1L, было высказано предположение, что эта петля выполняет регуляторную роль. [10]

Паттерны и сроки экспрессии белков

ASH1L повсеместно экспрессируется по всему телу. [11] [12] [13] [14] В мозге ASH1L экспрессируется во всех областях мозга и типах клеток, включая возбуждающие и тормозные нейроны, астроциты, олигодендроциты и микроглию. [15] [16] [17] ASH1L также, по-видимому, не проявляет специфичности к какой-либо области мозга. У людей уровни экспрессии мРНК ASH1L довольно одинаковы во всех областях коры. [18] [19] Аналогично, у мышей белок ASH1L высоко экспрессируется в гиппокампе, таламусе, гипоталамусе, моторной коре и базолатеральной миндалине. [20] У людей экспрессия ASH1L достигает пика пренатально и снижается после рождения, со вторым пиком экспрессии к взрослому возрасту. [18] [19] У мышей ASH1L экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе уже на 8,5 день эмбрионального развития [21] [13] и все еще экспрессируется во всем мозге взрослой мыши. [22] В целом, экспрессия ASH1L в мозге широка в пространстве и времени.

Функция

Белок ASH1L локализуется во внутриядерных спеклах и плотных контактах, где, как предполагалось, он функционирует в адгезионно-опосредованной сигнализации. [7] Анализ ChIP показал, что ASH1L связывается с 5'-транскрибируемой областью активно транскрибируемых генов. Занятость хроматина ASH1L отражает таковую у TrxG-связанной H3K4-HMTase MLL1; однако, ассоциация ASH1L с хроматином может происходить независимо от MLL1 . В то время как ASH1L связывается с 5'-транскрибируемой областью генов домашнего хозяйства, он распределяется по всей транскрибируемой области генов Hox . ASH1L необходим для максимальной экспрессии и метилирования H3K4 HOXA6 и HOXA10. [23]

Репортерная конструкция промотора Hox в клетках HeLa требует как MLL1, так и ASH1L для активации, тогда как MLL1 или ASH1L по отдельности недостаточны для активации транскрипции. Метилтрансферазная активность ASH1L не требуется для активации гена Hox, но вместо этого имеет репрессивное действие. Нокдаун ASH1L в клетках K562 вызывает повышение регуляции гена ε-глобина и понижение регуляции миеломоноцитарных маркеров GPIIb и GPIIIa, а нокдаун ASH1L в гемопоэтических клетках-предшественниках с отрицательным маркером линии искажает дифференциацию от миеломоноцитарной к лимфоидной или эритроидной линиям. Эти результаты подразумевают, что ASH1L, как и MLL1, способствует миеломоноцитарной дифференциации гемопоэтических стволовых клеток. [5]

Цель in vivo для HMTase активности ASH1L была предметом некоторых споров. Группа Блобеля обнаружила, что in vitro ASH1L метилирует пептиды H3K4, а распределение ASH1L по транскрибированным генам напоминает распределение уровней H3K4. [23] Напротив, две другие группы обнаружили, что HMTase активность ASH1L направлена ​​на H3K36, используя нуклеосомы в качестве субстрата. [10] [24]

Роль в болезнях человека

В гене ASH1L описано более 100 патогенных или вызывающих заболевания вариантов. [25] [26] [27] [ 28] [ 29] [30] [31] [32] [33] [34 ] [35 ] [36] [37] [ 38 ] [ 39] [40] [41] [42] [ 43] [44] [ 45] [46] [47] Около половины вариантов возникают de novo, а половина наследуется. Из унаследованных вариантов около половины наследуются по материнской линии, а половина — по отцовской. Варианты, вызывающие заболевания, могут быть миссенс-мутациями, нонсенс-мутациями или мутациями со сдвигом рамки считывания. Миссенс-мутации распределены по всему телу гена, не локализуясь в известном функциональном домене ASH1L.

Все затронутые люди гетерозиготны по мутациям ASH1L. Одна патогенная копия ASH1L вызывает заболевание, которое может быть результатом двух различных генетических механизмов: гаплонедостаточности или доминантной негативной функции. Ресурс клинической геномики ClinGen утверждает, что существует «достаточное доказательство гаплонедостаточности» в ASH1L. [48]

Наиболее распространенными фенотипами или симптомами, связанными с мутациями ASH1L, являются расстройства аутистического спектра (РАС), эпилепсия , умственная отсталость и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Инициатива по исследованию аутизма Фонда Саймонса (SFARI) дает ASH1L оценку 1,1, что указывает на то, что ASH1L является высоконадежным геном аутизма с наилучшим уровнем доказательств, связывающих его с аутизмом. [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116539 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028053 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ аб Танака Ю, Кавахаши К, Катагири З, Накаяма Ю, Махаджан М, Киуссис Д (2011). «Двойная функция гистона H3 лизин-36 метилтрансферазы ASH1 в регуляции экспрессии гена Hox». ПЛОС ОДИН . 6 (11): e28171. Бибкод : 2011PLoSO...628171T. дои : 10.1371/journal.pone.0028171 . ПМК 3225378 . ПМИД  22140534. 
  6. ^ Розовская Т, Тиллиб С, Смит С, Седков Ю, Розенблатт-Розен О, Петрук С и др. (сентябрь 1999 г.). «Trithorax и ASH1 взаимодействуют напрямую и ассоциируются с bxd-областью промотора Ultrabithorax, чувствительной к группе trithorax». Молекулярная и клеточная биология . 19 (9): 6441– 6447. doi : 10.1128 /MCB.19.9.6441. PMC 84613. PMID  10454589. 
  7. ^ abc Nakamura T, Blechman J, Tada S, Rozovskaia T, Itoyama T, Bullrich F, et al. (июнь 2000 г.). "huASH1 protein, a candidate transcription factor encoded by human homologue of the Drosophila ash1 gene, localizes both nuclei and cell-cell tight connections". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (13): 7284– 7289. Bibcode :2000PNAS...97.7284N. doi : 10.1073/pnas.97.13.7284 . PMC 16537 . PMID  10860993. 
  8. ^ ab "Ген: ASH1L -" . Получено 2024-01-22 .
  9. ^ "ASH1L_HUMAN". UniProt . Получено 24 августа 2012 г.
  10. ^ ab An S, Yeo KJ, Jeon YH, Song JJ (март 2011 г.). «Кристаллическая структура каталитического домена гистонметилтрансферазы человека ASH1L и ее влияние на регуляторный механизм». Журнал биологической химии . 286 (10): 8369– 8374. doi : 10.1074/jbc.M110.203380 . PMC 3048721. PMID  21239497 . 
  11. ^ "Обзор экспрессии белка ASH1L - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org . Получено 15.02.2024 .
  12. ^ Uhlén M, Fagerberg L, Hallström BM, Lindskog C, Oksvold P, Mardinoglu A и др. (январь 2015 г.). «Протеомика. Тканевая карта протеома человека». Science . 347 (6220): 1260419. doi :10.1126/science.1260419. PMID  25613900.
  13. ^ ab Smith CM, Hayamizu TF, Finger JH, Bello SM, McCright IJ, Xu J, et al. (январь 2019 г.). «База данных экспрессии генов у мышей (GXD): обновление 2019 г.». Nucleic Acids Research . 47 (D1): D774 – D779 . doi :10.1093/nar/gky922. PMC 6324054 . PMID  30335138.  
  14. ^ Fagerberg L, Hallström BM, Oksvold P, Kampf C, Djureinovic D, Odeberg J, et al. (Февраль 2014). «Анализ экспрессии, специфичной для тканей человека, с помощью полногеномной интеграции транскриптомики и протеомики на основе антител». Molecular & Cellular Proteomics . 13 (2): 397– 406. doi : 10.1074/mcp.m113.035600 . PMC 3916642 . PMID  24309898. 
  15. ^ Tasic B, Yao Z, Graybuck LT, Smith KA, Nguyen TN, Bertagnolli D и др. (Ноябрь 2018 г.). «Общие и различные типы транскриптомных клеток в неокортикальных областях». Nature . 563 (7729): 72– 78. Bibcode :2018Natur.563...72T. doi :10.1038/s41586-018-0654-5. PMC 6456269 . PMID  30382198. 
  16. ^ Zhang Y, Sloan SA, Clarke LE, Caneda C, Plaza CA, Blumenthal PD и др. (январь 2016 г.). «Очистка и характеристика прогениторных и зрелых человеческих астроцитов выявляет транскрипционные и функциональные различия с мышиными». Neuron . 89 (1): 37– 53. doi :10.1016/j.neuron.2015.11.013. PMC 4707064 . PMID  26687838. 
  17. ^ Zhang Y, Chen K, Sloan SA, Bennett ML, Scholze AR, O'Keeffe S, et al. (сентябрь 2014 г.). «База данных транскриптома и сплайсинга РНК-секвенирования глии, нейронов и сосудистых клеток коры головного мозга». The Journal of Neuroscience . 34 (36): 11929– 11947. doi :10.1523/JNEUROSCI.1860-14.2014. PMC 4152602 . PMID  25186741. 
  18. ^ ab Miller JA, Ding SL, Sunkin SM, Smith KA, Ng L, Szafer A и др. (апрель 2014 г.). «Транскрипционный ландшафт пренатального человеческого мозга». Nature . 508 (7495): 199– 206. Bibcode :2014Natur.508..199M. doi :10.1038/nature13185. PMC 4105188 . PMID  24695229. 
  19. ^ ab Cheon S, Culver AM, Bagnell AM, Ritchie FD, Vacharasin JM, McCord MM и др. (апрель 2022 г.). «Противодействующие эпигенетические механизмы регулируют структурное развитие нейронных цепей в нейронах человека». Молекулярная психиатрия . 27 (4): 2291– 2303. doi : 10.1038 /s41380-022-01474-1. PMC 9133078. PMID  35210569. 
  20. ^ Zhu T, Liang C, Li D, Tian M, Liu S, Gao G, Guan JS (май 2016 г.). "Гистоновая метилтрансфераза Ash1L опосредует зависимую от активности репрессию нейрексина-1α". Scientific Reports . 6 : 26597. Bibcode :2016NatSR...626597Z. doi :10.1038/srep26597. PMC 4882582 . PMID  27229316. 
  21. ^ Elsen GE, Bedogni F, Hodge RD, Bammler TK, MacDonald JW, Lindtner S и др. (2018). «Пейзаж эпигенетических факторов развивающегося неокортекса регулируется факторами транскрипции Pax6→ Tbr2→ Tbr1». Frontiers in Neuroscience . 12 : 571. doi : 10.3389/fnins.2018.00571 . PMC 6113890. PMID  30186101 . 
  22. ^ Lein ES, Hawrylycz MJ, Ao N, Ayres M, Bensinger A, Bernard A и др. (январь 2007 г.). «Геномный атлас экспрессии генов в мозге взрослой мыши». Nature . 445 (7124): 168– 176. Bibcode :2007Natur.445..168L. doi :10.1038/nature05453. PMID  17151600. S2CID  4421492.
  23. ^ ab Gregory GD, Vakoc CR, Rozovskaia T, Zheng X, Patel S, Nakamura T и др. (декабрь 2007 г.). «ASH1L млекопитающих — это гистоновая метилтрансфераза, которая занимает транскрибируемую область активных генов». Molecular and Cellular Biology . 27 (24): 8466– 8479. doi :10.1128/MCB.00993-07. PMC 2169421 . PMID  17923682. 
  24. ^ Tanaka Y, Katagiri Z, Kawahashi K, Kioussis D, Kitajima S (август 2007 г.). "Trithorax-group protein ASH1 methylates histone H3 lysine 36". Gene . 397 ( 1– 2): 161– 168. doi :10.1016/j.gene.2007.04.027. PMID  17544230.
  25. ^ Faundes V, Newman WG, Bernardini L, Canham N, Clayton-Smith J, Dallapiccola B и др. (январь 2018 г.). «Гистоновые лизиновые метилазы и деметилазы в ландшафте нарушений развития человека». American Journal of Human Genetics . 102 (1): 175– 187. doi :10.1016/j.ajhg.2017.11.013. PMC 5778085 . PMID  29276005. 
  26. ^ De Rubeis S, He X, Goldberg AP, Poultney CS, Samocha K, Cicek AE и др. (ноябрь 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены, нарушенные при аутизме». Nature . 515 (7526): 209– 215. Bibcode :2014Natur.515..209.. doi :10.1038/nature13772. PMC 4402723 . PMID  25363760. 
  27. ^ Grozeva D, Carss K, Spasic-Boskovic O, Tejada MI, Gecz J, Shaw M и др. (декабрь 2015 г.). «Целевой анализ последовательности следующего поколения у 1000 человек с интеллектуальной инвалидностью». Human Mutation . 36 (12): 1197– 1204. doi :10.1002/humu.22901. PMC 4833192 . PMID  26350204. 
  28. ^ Okamoto N, Miya F, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Yamasaki M и др. (июнь 2017 г.). «Новый синдром MCA/ID с мутацией ASH1L». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 173 ( 6): 1644– 1648. doi : 10.1002/ajmg.a.38193. PMID  28394464. S2CID  9243148.
  29. ^ Shen W, Krautscheid P, Rutz AM, Bayrak-Toydemir P, Dugan SL (январь 2019 г.). «Варианты потери функции de novo ASH1L связаны с возникающим нейроразвивающимся расстройством». European Journal of Medical Genetics . 62 (1): 55– 60. doi :10.1016/j.ejmg.2018.05.003. PMID  29753921. S2CID  21674196.
  30. ^ Liu H, Liu DT, Lan S, Yang Y, Huang J, Huang J, Fang L (сентябрь 2021 г.). «Мутация ASH1L вызвала судороги и интеллектуальную отсталость у сестер-близнецов». Journal of Clinical Neuroscience . 91 : 69–74 . doi :10.1016/j.jocn.2021.06.038. PMID  34373061. S2CID  235691774.
  31. ^ Tammimies K, Marshall CR, Walker S, Kaur G, Thiruvahindrapuram B, Lionel AC и др. (сентябрь 2015 г.). «Молекулярная диагностическая эффективность анализа хромосомных микроматричных ДНК и секвенирования всего экзома у детей с расстройствами аутистического спектра». JAMA . 314 (9): 895–903 . doi :10.1001/jama.2015.10078. PMID  26325558.
  32. ^ Хомси Дж., Заиди С., Шен Ю., Уэр Дж.С., Самоча К.Э., Карчевски К.Дж. и др. (декабрь 2015 г.). «Мутации de novo при врожденных пороках сердца с нарушениями нервного развития и другими врожденными аномалиями». Наука . 350 (6265): 1262–1266 . Бибкод : 2015Sci...350.1262H. doi : 10.1126/science.aac9396. ПМЦ 4890146 . ПМИД  26785492. 
  33. ^ Tang S, Addis L, Smith A, Topp SD, Pendziwiat M, Mei D и др. (май 2020 г.). «Фенотипический и генетический спектр эпилепсии с миоклоническими атоническими приступами». Epilepsia . 61 (5): 995–1007 . doi :10.1111/epi.16508. hdl : 10067/1759860151162165141 . PMID  32469098.
  34. ^ де Лигт Дж, Виллемсен М.Х., ван Бон Б.В., Клифстра Т., Интема Х.Г., Крус Т. и др. (ноябрь 2012 г.). «Диагностическое секвенирование экзома у лиц с тяжелой умственной отсталостью». Медицинский журнал Новой Англии . 367 (20): 1921–1929 . doi : 10.1056/NEJMoa1206524. ПМИД  23033978.
  35. ^ Wang T, Guo H, Xiong B, Stessman HA, Wu H, Coe BP и др. (ноябрь 2016 г.). «De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort». Nature Communications . 7 : 13316. Bibcode : 2016NatCo...713316W. doi : 10.1038/ncomms13316. PMC 5105161. PMID  27824329. 
  36. ^ Wang T, Hoekzema K, Vecchio D, Wu H, Sulovari A, Coe BP и др. (октябрь 2020 г.). «Крупномасштабное целевое секвенирование выявляет гены риска нейроразвивающихся расстройств». Nature Communications . 11 (1): 4932. Bibcode :2020NatCo..11.4932W. doi :10.1038/s41467-020-18723-y. PMC 7530681 . PMID  33004838. 
  37. ^ Иосифов И., О'Роак Б.Дж., Сандерс С.Дж., Ронемус М., Крумм Н., Леви Д. и др. (ноябрь 2014 г.). «Вклад кодирующих мутаций de novo в расстройства аутистического спектра». Nature . 515 (7526): 216– 221. Bibcode :2014Natur.515..216I. doi :10.1038/nature13908. PMC 4313871 . PMID  25363768. 
  38. ^ Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M и др. (апрель 2017 г.). «Целевое секвенирование выявляет 91 ген риска нейроразрушений с аутизмом и отклонениями в развитии». Nature Genetics . 49 (4): 515– 526. doi :10.1038/ng.3792. PMC 5374041 . PMID  28191889. 
  39. ^ Ruzzo EK, Pérez-Cano L, Jung JY, Wang LK, Kashef-Haghighi D, Hartl C и др. (август 2019 г.). «Наследственный и De Novo генетический риск аутизма влияет на общие сети». Cell . 178 (4): 850–866.e26. doi :10.1016/j.cell.2019.07.015. PMC 7102900 . PMID  31398340. 
  40. ^ Willsey AJ, Sanders SJ, Li M, Dong S, Tebbenkamp AT, Muhle RA и др. (ноябрь 2013 г.). «Сети коэкспрессии вовлекают глубокие корковые проекционные нейроны среднего плода человека в патогенез аутизма». Cell . 155 (5): 997– 1007. doi :10.1016/j.cell.2013.10.020. PMC 3995413 . PMID  24267886. 
  41. ^ Guo H, Wang T, Wu H, Long M, Coe BP, Li H и др. (2018). «Наследственные и множественные de novo мутации в генах риска аутизма/задержки развития предполагают многофакторную модель». Molecular Autism . 9 : 64. doi : 10.1186/s13229-018-0247-z . PMC 6293633 . PMID  30564305. 
  42. ^ Zhou X, Feliciano P, Shu C, Wang T, Astrovskaya I, Hall JB и др. (сентябрь 2022 г.). «Интеграция de novo и унаследованных вариантов в 42 607 случаях аутизма выявляет мутации в новых генах умеренного риска». Nature Genetics . 54 (9): 1305– 1319. doi :10.1038/s41588-022-01148-2. PMC 9470534 . PMID  35982159. 
  43. ^ C Yuen RK, Merico D, Bookman M, L Howe J, Thiruvahindrapuram B, Patel RV и др. (апрель 2017 г.). «Ресурс секвенирования всего генома выявляет 18 новых генов-кандидатов для расстройств аутистического спектра». Nature Neuroscience . 20 (4): 602– 611. doi :10.1038/nn.4524. PMC 5501701 . PMID  28263302. 
  44. ^ Krumm N, Turner TN, Baker C, Vives L, Mohajeri K, Witherspoon K и др. (июнь 2015 г.). «Избыток редких, унаследованных укороченных мутаций при аутизме». Nature Genetics . 47 (6): 582– 588. doi :10.1038/ng.3303. PMC 4449286 . PMID  25961944. 
  45. ^ Mitani T, Isikay S, Gezdirici A, Gulec EY, Punetha J, Fatih JM и др. (октябрь 2021 г.). «Высокая распространенность мультилокусной патогенной изменчивости при нейроразвивательных расстройствах у турецкой популяции». American Journal of Human Genetics . 108 (10): 1981–2005 . doi :10.1016/j.ajhg.2021.08.009. PMC 8546040. PMID  34582790 . 
  46. ^ Dhaliwal J, Qiao Y, Calli K, Martell S, Race S, Chijiwa C и др. (Июль 2021 г.). «Вклад множественных наследуемых вариантов в расстройство аутистического спектра (ASD) в семье с 3 затронутыми братьями и сестрами». Genes . 12 (7): 1053. doi : 10.3390/genes12071053 . PMC 8303619 . PMID  34356069. 
  47. ^ Aspromonte MC, Bellini M, Gasparini A, Carraro M, Bettella E, Polli R и др. (сентябрь 2019 г.). «Характеристика коморбидности интеллектуальной инвалидности и аутизма посредством секвенирования панели генов». Human Mutation . 40 (9): 1346– 1363. doi :10.1002/humu.23822. PMC 7428836 . PMID  31209962. 
  48. ^ "Результаты курации ASH1L". search.clinicalgenome.org . Получено 2024-01-22 .

Дальнейшее чтение

  • Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (февраль 2000 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Research . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID  10718198.
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ и др. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проливает свет на сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток человека». Nature Biotechnology . 22 (6): 707– 716. doi :10.1038/nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A и др. (Июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Research . 14 (7): 1324– 1332. doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148 . PMID  15231748.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Vasilescu J, Zweitzig DR, Denis NJ, Smith JC, Ethier M, Haines DS, Figeys D (январь 2007 г.). «Протеомный реактор облегчает анализ очищенных аффинным методом белков с помощью масс-спектрометрии: применение для идентификации убиквитинированных белков в клетках человека». Journal of Proteome Research . 6 (1): 298– 305. CiteSeerX  10.1.1.401.4220 . doi :10.1021/pr060438j. PMID  17203973.
  • Расположение генома человека ASH1L и страница с подробностями гена ASH1L в браузере геномов UCSC .
  • Страница гена инициативы по исследованию аутизма Фонда Саймонса на ASH1L
  • Информация о клиническом геноме ASH1L
  • Семейный фонд CARE4ASH1L для семей, затронутых мутациями в ASH1L
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ASH1L&oldid=1251914038"