Долихил-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-долихил маннозилтрансфераза — это фермент , который у людей кодируется геном ALG3 . [ 5] [6]
Этот ген кодирует члена семейства ALG3. Кодируемый белок катализирует добавление первой маннозы, полученной из dol -P-Man, в альфа-1,3-связь с Man5GlcNAc2-PP-Dol. Дефекты в этом гене связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Id (CDG-Id), характеризующимся аномальным N-гликозилированием . [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000214160 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033809 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джерролд Л. Э. (декабрь 1975 г.). «Заменит ли электрический ток шприц для анестезии?». Dental Student . 53 (5): 49, 54. PMID 1058125.
^ ab "Ген Entrez: гомолог гликозилирования 3, связанного с аспарагином ALG3 (S. cerevisiae, альфа-1,3-маннозилтрансфераза)".
Дальнейшее чтение
Jaeken J (2005). «Врожденные нарушения гликозилирования (CDG): обновление и новые разработки». J. Inherit. Metab. Dis . 27 (3): 423– 6. doi :10.1023/B:BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
Jaeken J, Carchon H (2004). «Врожденные нарушения гликозилирования: бурно развивающаяся глава педиатрии». Curr. Opin. Pediatr . 16 (4): 434– 9. doi :10.1097/01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
Stibler H, Stephani U, Kutsch U (1996). «Синдром дефицита углеводов и гликопротеина — четвертый подтип». Neuropediatrics . 26 (5): 235– 7. doi :10.1055/s-2007-979762. PMID 8552211. S2CID 2733984.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Denecke J, Kranz C, Kemming D и др. (2004). «Активированный 5'-криптический сайт сплайсинга в гене ALG3 человека генерирует преждевременный кодон терминации, нечувствительный к бессмысленно-опосредованному распаду мРНК в новом случае врожденного нарушения гликозилирования типа Id (CDG-Id)». Hum. Mutat . 23 (5): 477–86 . doi : 10.1002/humu.20026 . PMID 15108280. S2CID 20639317.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Denecke J, Kranz C, von Kleist-Retzow JCh и др. (2005). «Врожденное нарушение гликозилирования типа Id: клинический фенотип, молекулярный анализ, пренатальная диагностика и гликозилирование фетальных белков». Pediatr. Res . 58 (2): 248– 53. doi : 10.1203/01.PDR.0000169963.94378.B6 . PMID 16006436.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор врожденных нарушений гликозилирования
