Семейство альдегиддегидрогеназы 5, представитель A1

АЛДХ5А1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2W8N, 2W8O, 2W8P, 2W8Q, 2W8R
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH5A1 , SSADH, SSDH, семейство альдегиддегидрогеназы 5, член A1, семейство альдегиддегидрогеназы 5, член A1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610045; МГИ : 2441982; гомологен : 840; Генные карты : ALDH5A1; OMA :ALDH5A1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 6 (человек)
Конец	24,537,207 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 13 (мышь)
Конец	25,121,644 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	Скелетная мышечная ткань двуглавой мышцы плеча; ; широкая латеральная мышца бедра; ; печень; ; фронтальный полюс; ; постцентральная извилина; ; Район Бродмана 10; ; прилежащее ядро; ; верхняя лобная извилина; ; Область I гиппокампа; ; парафлоккулус мозжечка;
	Верх выражен в
	дорсальное ядро покрышки; ; верхний холмик; ; медиальное вестибулярное ядро; ; центральное серое вещество среднего мозга; ; бледный шар; ; хабенула; ; латеральный гипоталамус; ; паравентрикулярное ядро гипоталамуса; ; вентральная область покрышки; ; прилежащее ядро;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность гомодимеризации белка; оксидоредуктазная активность; активность сукцинат-полуальдегиддегидрогеназы (НАД+); сукцинат-полуальдегиддегидрогеназа [активность НАД(Ф)+]; НАД связывание; оксидоредуктазная активность, действующая на альдегидную или оксогруппу доноров, НАД или НАДФ в качестве акцептора;
Клеточный компонент	митохондриальный матрикс; митохондрия;
Биологический процесс	катаболический процесс гамма-аминомасляной кислоты; процесс метаболизма галактозилцерамида; процесс метаболизма глутатиона; процесс метаболизма гамма-аминомасляной кислоты; постэмбриональное развитие; Процесс метаболизма короткоцепочечных жирных кислот; катаболический процесс нейротрансмиттера; процесс метаболизма глюкозилцерамида; процесс метаболизма сукцината; развитие центральной нервной системы; процесс метаболизма глютамина; процесс метаболизма глюкозы; процесс метаболизма глутамата; процесс метаболизма глицерофосфолипидов; метаболизм; дыхательная цепь переноса электронов; гомотетрамеризация белка; ацетатный метаболический процесс; декарбоксилирование глутамата в сукцинат;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	7915
	214579
	ENSG00000112294
	ENSMUSG00000035936
	Р51649
	Q8BWF0
	НМ_170740 ; НМ_001080 ; НМ_001368954
	NM_172532
	НП_001071 ; НП_733936 ; НП_001355883
	NP_766120
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Сукцинат-полуальдегиддегидрогеназа, митохондриальная, — это фермент , который у человека кодируется геном ALDH5A1 . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназы . Этот ген кодирует митохондриальную NAD ⁺ -зависимую сукциновую полуальдегиддегидрогеназу . Дефицит этого фермента, известный как 4-гидроксибутирикацидурия, является редким врожденным нарушением метаболизма нейротрансмиттера γ-аминомасляной кислоты (ГАМК). В ответ на дефект физиологические жидкости пациентов накапливают ГОМК , соединение с многочисленными нейромодуляторными свойствами. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112294 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035936 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (январь 1995). «Молекулярное клонирование зрелой NAD(+)-зависимой сукциновой полуальдегиддегидрогеназы у крысы и человека. Изоляция кДНК, эволюционная гомология и тканевая экспрессия». Журнал биологической химии . 270 (1): 461– 7. doi : 10.1074/jbc.270.1.461 . PMID 7814412.
^ Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (май 1997). "Дегидрогеназа янтарного полуальдегида человека". Enzymology and Molecular Biology of Carbonyl Metabolism 6. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 414. pp. 253– 60. doi :10.1007/978-1-4615-5871-2_29. ISBN 978-1-4613-7692-7. PMID 9059628.
^ ab "Ген Энтреза: семейство альдегиддегидрогеназы 5 ALDH5A1, представитель A1 (сукцинат-полуальдегиддегидрогеназа)".

Внешние ссылки

Расположение генома человека ALDH5A1 и страница с подробностями гена ALDH5A1 в браузере геномов UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P51649 (сукцинат-полуальдегиддегидрогеназа, митохондриальная) на сайте PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

Hearl WG, Churchich JE (сентябрь 1984 г.). «Взаимодействие между аминотрансферазой 4-аминобутирата и дегидрогеназой полуальдегида янтарной кислоты, двумя митохондриальными ферментами». Журнал биологической химии . 259 (18): 11459– 63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)90883-5 . PMID 6470007.
Chambliss KL, Hinson DD, Trettel F, Malaspina P, Novelletto A, Jakobs C, Gibson KM (август 1998 г.). «Две мутации с пропуском экзона как молекулярная основа дефицита сукцинового полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксимасляной ацидурии)». American Journal of Human Genetics . 63 (2): 399– 408. doi :10.1086/301964. PMC 1377305 . PMID 9683595.
Hogema BM, Akaboshi S, Taylor M, Salomons GS, Jakobs C, Schutgens RB, Wilcken B, Worthington S, Maropoulos G, Grompe M, Gibson KM (март 2001 г.). «Пренатальная диагностика дефицита янтарного полуальдегиддегидрогеназы: повышение точности с использованием анализов ДНК, ферментов и метаболитов». Молекулярная генетика и метаболизм . 72 (3): 218– 22. doi :10.1006/mgme.2000.3145. PMID 11243727.
Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Ishiguro Y, Tsuge I, Kimura M, Yamaguchi S, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T (2002). «Анализ мутаций у пациента с дефицитом сукциновой полуальдегиддегидрогеназы: составная гетерозигота с 103-121del и 1460T > A гена ALDH5A1». Human Heredity . 53 (1): 42– 4. doi :10.1159/000048603. PMID 11901270. S2CID 25065695.
Blasi P, Boyl PP, Ledda M, Novelletto A, Gibson KM, Jakobs C, Hogema B, Akaboshi S, Loreni F, Malaspina P (август 2002 г.). «Структура гена дегидрогеназы янтарного полуальдегида человека: идентификация промоторной области и альтернативно обработанных изоформ». Молекулярная генетика и метаболизм . 76 (4): 348– 62. doi :10.1016/S1096-7192(02)00105-1. PMID 12208142.
Новиков ВД, Валова ТА, Ясакова НТ, Белан ИБ (2003). "[Морфологическая и функциональная характеристика лимфоцитов матерей детей с синдромом Дауна]". МорфологияА . 118 (4): 74–80 . PMID 12629812.
Akaboshi S, Hogema BM, Novelletto A, Malaspina P, Salomons GS, Maropoulos GD, Jakobs C, Grompe M, Gibson KM (декабрь 2003 г.). «Спектр мутаций гена сукцинатполуальдегиддегидрогеназы (ALDH5A1) и функциональный анализ 27 новых мутаций, вызывающих заболевания у пациентов с дефицитом SSADH». Human Mutation . 22 (6): 442– 50. doi :10.1002/humu.10288. hdl : 2108/48106 . PMID 14635103. S2CID 20057400.
Plomin R, Turic DM, Hill L, Turic DE, Stephens M, Williams J, Owen MJ, O'Donovan MC (июнь 2004 г.). «Функциональный полиморфизм гена сукцинат-полуальдегиддегидрогеназы (семейство альдегиддегидрогеназы 5, член A1) связан с когнитивными способностями». Молекулярная психиатрия . 9 (6): 582– 6. doi : 10.1038/sj.mp.4001441 . PMID 14981524.
Kang JH, Park YB, Huh TL, Lee WH, Choi MS, Kwon OS (ноябрь 2005 г.). «Высокоуровневая экспрессия и характеристика рекомбинантного фермента и распределение в тканях человеческой сукциновой полуальдегиддегидрогеназы». Protein Expression and Purification . 44 (1): 16– 22. doi :10.1016/j.pep.2005.03.019. PMID 16199352.
Blasi P, Palmerio F, Aiello A, Rocchi M, Malaspina P, Novelletto A (июль 2006 г.). "Вариация SSADH у приматов: внутри- и межвидовые данные о гене с потенциальной ролью в когнитивных функциях человека" (PDF) . Journal of Molecular Evolution . 63 (1): 54– 68. Bibcode :2006JMolE..63...54B. doi :10.1007/s00239-005-0154-8. hdl : 2108/32560 . PMID 16786440. S2CID 6067628.
Knerr I, Pearl PL, Bottiglieri T, Snead OC, Jakobs C, Gibson KM (июнь 2007 г.). «Терапевтические концепции при дефиците сукцинатполуальдегиддегидрогеназы (SSADH; ALDH5a1) (гамма-гидроксимасляная ацидурия). Гипотезы возникли на основе 25 лет оценки состояния пациентов, исследований на мышах Aldh5a1-/- и характеристики фармакологии гамма-гидроксимасляной кислоты». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 30 (3): 279– 94. doi :10.1007/s10545-007-0574-2. PMID 17457693. S2CID 20004337.

Эта статья о гене на хромосоме 6 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112294 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035936 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7814412-5] Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (январь 1995). «Молекулярное клонирование зрелой NAD(+)-зависимой сукциновой полуальдегиддегидрогеназы у крысы и человека. Изоляция кДНК, эволюционная гомология и тканевая экспрессия». Журнал биологической химии . 270 (1): 461– 7. doi : 10.1074/jbc.270.1.461 . PMID 7814412.

[pmid9059628-6] Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (май 1997). "Дегидрогеназа янтарного полуальдегида человека". Enzymology and Molecular Biology of Carbonyl Metabolism 6. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 414. pp. 253– 60. doi :10.1007/978-1-4615-5871-2_29. ISBN 978-1-4613-7692-7. PMID 9059628.

[entrez-7] "Ген Энтреза: семейство альдегиддегидрогеназы 5 ALDH5A1, представитель A1 (сукцинат-полуальдегиддегидрогеназа)".