ACAA1

ACAA1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2ИИК
Идентификаторы
Псевдонимы	ACAA1 , ACAA, PTHIO, THIO, ацетил-КоА-ацилтрансфераза 1, Lnc-Myd88
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604054; МГИ : 2148491; гомологен : 37497; Генные карты : ACAA1; OMA :ACAA1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 3 (человек)
Конец	38,137,242 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	119,179,365 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	слизистая оболочка тонкой кишки; ; правая доля печени; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; двенадцатиперстная кишка; ; почечный каналец; ; человеческая почка; ; мозговое вещество почки; ; верхушка сердца; ; гранулоцит; ; тело поджелудочной железы;
	Верх выражен в
	Эпителий подвздошной кишки; ; губа; ; правая почка; ; сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; двигательный нейрон; ; аортальный клапан; ; межжелудочковая перегородка; ; строма роговицы; ; восходящая аорта; ; ямка;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; активность ацилтрансферазы, перенос групп, отличных от аминоацильных групп; связывание белков; каталитическая активность; пальмитоил-КоА оксидазная активность; активность ацилтрансферазы; активность ацетат-КоА-трансферазы; Активность ацетил-КоА-С-ацилтрансферазы;
Клеточный компонент	мембрана; внутриклеточная мембранно-связанная органелла; пероксисома; пероксисомальный матрикс; внеклеточная область; специфический гранулярный просвет; цитозоль;
Биологический процесс	липидный обмен веществ; процесс метаболизма желчных кислот; процесс метаболизма альфа-линоленовой кислоты; процесс метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот; процесс метаболизма жирных кислот; бета-окисление жирных кислот с использованием ацил-КоА-оксидазы; бета-окисление жирных кислот; метаболизм; дегрануляция нейтрофилов; белок, направляющий в пероксисому; катаболический процесс фенилацетата;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	30
	113868
	ENSG00000060971
	ENSMUSG00000036138
	Р09110
	Q921H8
	NM_001130410 ; NM_001607
	NM_130864 ; NM_001357516
	НП_001123882 ; НП_001598 ; НП_001598.1
	NP_570934 ; NP_001344445
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

3-Кетоацил-КоА-тиолаза, пероксисомальная , также известная как ацетил-Коэнзим А-ацилтрансфераза 1, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном ACAA1 . [ ^5]^[6]^[7]

Ацетил-КоА-ацилтрансфераза 1 представляет собой фермент ацетил-КоА-С-ацилтрансфераза .

Функция

Этот ген кодирует фермент, действующий в системе бета - окисления пероксисом . ^[5]

Клиническое значение

Дефицит этого фермента приводит к псевдосиндрому Цельвегера . ^[5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000060971 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036138 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ abc "Ген Энтреза: ацилтрансфераза ацетил-Коэнзима А 1".
^ Бут А, Гуверс Дж.М., Баккер Э., Манненс М.М., Гертс ван Кессель А., Вестервельд А., Тагер Дж.М., Бенне Р. (1989). «Присвоение гена, кодирующего пероксисомальную 3-оксоацил-КоА-тиолазу человека (ACAA), области хромосомы 3p22 ---- p23». Цитогенет. Клетка Генет . 52 ( 3–4 ): 147–50 . doi : 10.1159/000132865. ПМИД 2630187.
^ Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (август 1991 г.). «Характеристика гена, кодирующего человеческую пероксисомальную 3-оксоацил-КоА-тиолазу (ACAA). Отсутствие крупной перестройки ДНК у пациента с дефицитом тиолазы». Biochim. Biophys. Acta . 1090 (1): 43– 51. doi :10.1016/0167-4781(91)90035-k. PMID 1679347.

Внешние ссылки

Расположение генома человека ACAA1 и страница с подробностями гена ACAA1 в браузере геномов UCSC .

Дальнейшее чтение

Lawrence JW, Li Y, Chen S и др. (2001). «Дифференциальная регуляция генов в гепатоцитах человека и грызунов с помощью рецептора, активируемого пролифератором пероксисом (PPAR) альфа. PPAR альфа не индуцирует гены, связанные с пролиферацией пероксисом, в клетках человека независимо от уровня экспрессии рецептора». J. Biol. Chem . 276 (34): 31521– 7. doi : 10.1074/jbc.M103306200 . PMID 11418601.
Patel S, Woods DR, Macleod NJ и др. (2003). «Генотип ангиотензинпревращающего фермента и респираторная реакция на гипоксию при физической нагрузке». Eur. Respir. J . 22 (5): 755– 60. doi : 10.1183/09031936.03.00086402 . PMID 14621081.
Yu W, Andersson B, Worley KC и др. (1997). «Масштабное конкатенационное секвенирование ДНК». Genome Res . 7 (4): 353– 8. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
Фудзивара С., Имамура А., Хашигучи Н. и др. (2000). «Пероксисомы без каталазы. Влияние на легкие формы расстройства биогенеза пероксисом». J. Biol. Chem . 275 (47): 37271– 7. doi : 10.1074/jbc.M006347200 . PMID 10960480.
Bout A, Teunissen Y, Hashimoto T и др. (1988). "Нуклеотидная последовательность человеческой пероксисомальной 3-оксоацил-КоА-тиолазы". Nucleic Acids Res . 16 (21): 10369. doi :10.1093/nar/16.21.10369. PMC 338871. PMID 3194209 .
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). «К конфокальному субклеточному атласу человеческого протеома». Mol. Cell. Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348.
Ottone F, Raimondi E, Rocchi M и др. (1995). «Уточненная локализация человеческой пероксисомальной 3-оксоацил-КоА-тиолазы (ACAA) на 3p22». Hum. Hered . 45 (2): 75– 9. doi :10.1159/000154263. PMID 7750978.
Park HC, Choi SR, Kim BS и др. (2005). «Полиморфизм гена ACE у пациентов на диализе: повышенная экспрессия генотипа DD у пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности диабета 2 типа». Yonsei Med. J . 46 (6): 779– 87. doi :10.3349/ymj.2005.46.6.779. PMC 2810591 . PMID 16385653.
Дайго Y, Исомура M, Нишиваки T и др. (1999). «Характеристика геномного сегмента хромосомы 3p22-p21.3 размером 1200 кб». DNA Res . 6 (1): 37– 44. doi : 10.1093/dnares/6.1.37 . PMID 10231028.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Anal. Biochem . 236 (1): 107– 13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
Schram AW, Goldfischer S, van Roermund CW и др. (1987). "Дефицит тиолазы 3-оксоацил-коэнзима А пероксисомальной природы". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 (8): 2494– 6. Bibcode : 1987PNAS...84.2494S. doi : 10.1073 /pnas.84.8.2494 . PMC 304678. PMID 2882519.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Wanders RJ, Waterham HR (2006). «Повторный взгляд на биохимию пероксисом млекопитающих». Annu. Rev. Biochem . 75 : 295– 332. doi :10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329. PMID 16756494.
Fairbairn LJ, Tanner MJ (1989). "Полная последовательность ДНК пероксисомальной 3-оксоацил-КоА-тиолазы печени плода человека". Nucleic Acids Res . 17 (9): 3588. doi :10.1093/nar/17.9.3588. PMC 317802. PMID 2726492 .
Оми С., Наката Р., Окамура-Икеда К. и др. (2008). «Вклад пероксисомоспецифической изоформы протеазы Lon в сортировку белков PTS1 в пероксисомы». J. Biochem . 143 (5): 649– 60. doi :10.1093/jb/mvn020. PMID 18281296.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000060971 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036138 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: ацилтрансфераза ацетил-Коэнзима А 1".

[pmid2630187-6] Бут А, Гуверс Дж.М., Баккер Э., Манненс М.М., Гертс ван Кессель А., Вестервельд А., Тагер Дж.М., Бенне Р. (1989). «Присвоение гена, кодирующего пероксисомальную 3-оксоацил-КоА-тиолазу человека (ACAA), области хромосомы 3p22 ---- p23». Цитогенет. Клетка Генет . 52 ( 3–4 ): 147–50 . doi : 10.1159/000132865. ПМИД 2630187.

[pmid1679347-7] Bout A, Franse MM, Collins J, Blonden L, Tager JM, Benne R (август 1991 г.). «Характеристика гена, кодирующего человеческую пероксисомальную 3-оксоацил-КоА-тиолазу (ACAA). Отсутствие крупной перестройки ДНК у пациента с дефицитом тиолазы». Biochim. Biophys. Acta . 1090 (1): 43– 51. doi :10.1016/0167-4781(91)90035-k. PMID 1679347.