AANAT — это ген, кодирующий фермент аралкиламин N-ацетилтрансферазу . [5] Это ключевой регулятор цикла день-ночь (циркадный ритм). Он обнаружен у всех животных. У людей он присутствует на хромосоме 17, у шимпанзе — на хромосоме 17, у мышей и овец — на хромосоме 11, у крыс — на хромосоме 10 и у курицы — на хромосоме 18. [6]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к суперсемейству ацетилтрансфераз . Это предпоследний фермент в синтезе мелатонина , который контролирует ритм день/ночь в выработке мелатонина в шишковидной железе позвоночных . Мелатонин необходим для функции циркадных часов , которые влияют на активность и сон. Этот фермент регулируется цАМФ -зависимым фосфорилированием , которое способствует его взаимодействию с белками 14-3-3 и, таким образом, защищает фермент от протеасомной деградации. [5]
Клиническое значение
Этот ген может способствовать возникновению многочисленных генетических заболеваний, таких как синдром задержки фазы сна . [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000129673 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020804 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
