25-гидроксивитамин D 1-альфа-гидроксилаза
Белок млекопитающих обнаружен у людей
CYP27B1
Идентификаторы
ПсевдонимыCYP27B1 , CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, цитохром P450 семейство 27 подсемейство B член 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 609506; МГИ : 1098274; Гомологен : 37139; Генные карты : CYP27B1; ОМА : CYP27B1 – ортологи
Номер ЕС1.14.15.18
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1594

13115

Ансамбль

ENSG00000111012

ENSMUSG00000006724

UniProt

О15528

О35084

РефСек (мРНК)

NM_000785

NM_010009

RefSeq (белок)

NP_000776

NP_034139

Местоположение (UCSC)Хр 12: 57.76 – 57.77 МбХр 10: 126.88 – 126.89 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши
кальцидиол 1-монооксигеназа
Идентификаторы
Номер ЕС1.14.15.18
Номер CAS9081-36-1
Базы данных
ИнтЭнзIntEnz вид
БРЕНДАзапись BRENDA
ExPASyNiceZyme вид
КЕГГзапись KEGG
МетаЦикметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDBRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmiGO / QuickGO
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

25-гидроксивитамин D 1-альфа-гидроксилаза (VD 1A гидроксилаза), также известная как кальцидиол 1-монооксигеназа [5] или цитохром p450 27B1 (CYP27B1) или просто 1-альфа-гидроксилаза, представляет собой фермент цитохрома P450 , который у человека кодируется геном CYP27B1 . [ 6] [7] [8]

VD 1A гидроксилаза находится в проксимальных канальцах почек и ряде других тканей, включая кожу ( кератиноциты ), иммунные клетки [9] и кости ( остеобласты ). [10]

Реакции

Фермент катализирует гидроксилирование кальцифедиола в кальцитриол (биоактивную форму витамина D ): [11 ]

кальцидиол + 2 восстановленный адренодоксин + 2 H + + O 2 ⇌ кальцитриол + 2 окисленный адренодоксин + H 2 O

Фермент также способен окислять эркальцидиол (25-OH D2) до эркальцитриола, секальциферол до кальцитетрола и 25-гидрокси-24-оксокальциол до (1S)-1,25-дигидрокси-24-оксокальциола. [12]

Клиническое значение

Мутации потери функции в CYP27B1 вызывают витамин D-зависимый рахит типа IA . [13]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]

  1. ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «VitaminDSynthesis_WP1531».

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000111012 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000006724 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "25-гидроксивитамин D3 1-альфа-гидроксилаза - обзор | Темы ScienceDirect".
  6. ^ "Ген Энтреза: цитохром P450".
  7. ^ Takeyama K, Kitanaka S, Sato T, Kobori M, Yanagisawa J, Kato S (сентябрь 1997 г.). "25-гидроксивитамин D3 1альфа-гидроксилаза и синтез витамина D". Science . 277 (5333): 1827–30. doi :10.1126/science.277.5333.1827. PMID  9295274.
  8. ^ Monkawa T, Yoshida T, Wakino S, Shinki T, Anazawa H, Deluca HF, Suda T, Hayashi M, Saruta T (октябрь 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК и геномной ДНК для человеческой 25-гидроксивитамин D3 1 альфа-гидроксилазы». Biochemical and Biophysical Research Communications . 239 (2): 527–33. doi :10.1006/bbrc.1997.7508. PMID  9344864.
  9. ^ Sigmundsdottir H, Pan J, Debes GF, Alt C, Habtezion A, Soler D, Butcher EC (март 2007 г.). «DC метаболизируют индуцированный солнечным светом витамин D3, чтобы «программировать» притяжение Т-клеток к эпидермальному хемокину CCL27» (PDF) . Nature Immunology . 8 (3): 285–93. doi :10.1038/ni1433. PMID  17259988. S2CID  9540123.[ постоянная мертвая ссылка ]
  10. ^ Kogawa M, Findlay DM, Anderson PH, Ormsby R, Vincent C, Morris HA, Atkins GJ (октябрь 2010 г.). «Остеокластический метаболизм 25(OH)-витамина D3: потенциальный механизм оптимизации резорбции костей». Эндокринология . 151 (10): 4613–25. doi : 10.1210/en.2010-0334 . PMID  20739402.
  11. ^ Gray RW, Omdahl JL, Ghazarian JG, DeLuca HF (декабрь 1972 г.). «25-Гидроксихолекальциферол-1-гидроксилаза. Субклеточное расположение и свойства». Журнал биологической химии . 247 (23): 7528–32. doi : 10.1016/S0021-9258(19)44557-2 . PMID  4404596.
  12. ^ Sawada, N; Sakaki, T; Kitanaka, S; Takeyama, K; Kato, S; Inouye, K (ноябрь 1999 г.). «Ферментативные свойства человеческой 25-гидроксивитамин D3 1альфа-гидроксилазы, коэкспрессирующей с адренодоксином и НАДФН-адренодоксинредуктазой в Escherichia coli». European Journal of Biochemistry . 265 (3): 950–6. doi : 10.1046/j.1432-1327.1999.00794.x . PMID  10518789.
  13. ^ "# 264700 - РАХИТ, ВЫЗВАННЫЙ ДЕФИЦИТОМ ГИДРОКСИЛЯЦИИ ВИТАМИНА D, ТИП 1А; VDDR1A". www.omim.org .

Дальнейшее чтение

  • Carr EJ, Niederer HA, Williams J, Harper L, Watts RA, Lyons PA, Smith KG (2009). «Подтверждение генетической ассоциации CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом». BMC Medical Genetics . 10 : 121. doi : 10.1186/1471-2350-10-121 . PMC  3224698. PMID  19951419 .
  • Альзахрани А.С., Зоу М., Байтей Э.Ю., Альшейх О.М., Аль-Риджал Р.А., Мейер Б.Ф., Ши Ю (сентябрь 2010 г.). «Новая мутация G102E CYP27B1 в большой семье с витамин D-зависимым рахитом 1 типа». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (9): 4176–83. дои : 10.1210/jc.2009-2278 . ПМИД  20534770.
  • Lagishetty V, Chun RF, Liu NQ, Lisse TS, Adams JS, Hewison M (июль 2010 г.). «1альфа-гидроксилаза и врожденные иммунные ответы на 25-гидроксивитамин D в линиях клеток толстой кишки». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 121 (1–2): 228–33. doi :10.1016/j.jsbmb.2010.02.004. PMC 2891066.  PMID 20152900  .
  • Жиру С., Эльфассии Л., Клеман В., Бюссьер Ж., Бюро А, Коул Д.Е., Руссо Ф. (ноябрь 2010 г.). «Анализ полиморфизмов высокой плотности 23 генов-кандидатов на связь с минеральной плотностью кости». Кость . 47 (5): 975–81. дои : 10.1016/j.bone.2010.06.030. ПМИД  20654748.
  • Zhou S, LeBoff MS, Glowacki J (январь 2010 г.). «Метаболизм и действие витамина D в стромальных клетках костного мозга человека». Эндокринология . 151 (1): 14–22. doi :10.1210/en.2009-0969. PMC 2803155.  PMID 19966181  .
  • Payne AH, Hales DB (декабрь 2004 г.). «Обзор стероидогенных ферментов на пути от холестерина к активным стероидным гормонам». Endocrine Reviews . 25 (6): 947–70. doi : 10.1210/er.2003-0030 . PMID  15583024.
  • Maver A, Medica I, Salobir B, Tercelj M, Peterlin B (2010). «Отсутствие ассоциации полиморфизмов генов иммунного ответа с восприимчивостью к саркоидозу у пациентов из Словении». Genetics and Molecular Research . 9 (1): 58–68. doi : 10.4238/vol9-1gmr682 . PMID  20082271.
  • Shen H, Bielak LF, Ferguson JF, Streeten EA, Yerges-Armstrong LM, Liu J, Post W, O'Connell JR, Hixson JE, Kardia SL, Sun YV, Jhun MA, Wang X, Mehta NN, Li M, Koller DL, Hakonarson H, Keating BJ, Rader DJ, Shuldiner AR, Peyser PA, Reilly MP, Mitchell BD (декабрь 2010 г.). «Связь гена метаболизма витамина D CYP24A1 с кальцификацией коронарных артерий». Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология . 30 (12): 2648–54. doi :10.1161/ATVBAHA.110.211805. PMC  2988112 . PMID  20847308.
  • Сундквист Э., Бэрнхильм М., Альфредссон Л., Хиллерт Дж., Олссон Т., Кокум И. (декабрь 2010 г.). «Подтверждение связи между рассеянным склерозом и CYP27B1». Европейский журнал генетики человека . 18 (12): 1349–52. дои : 10.1038/ejhg.2010.113. ПМЦ  3002863 . ПМИД  20648053.
  • Фична М., Зуравек М., Янушкевич-Левандовска Д., Гричиньска М., Фична П., Совиньски Дж., Новак Дж. (август 2010 г.). «Связь полиморфизма CYP27B1 C (-1260) A с аутоиммунной болезнью Аддисона». Экспериментальная и клиническая эндокринология и диабет . 118 (8): 544–9. дои : 10.1055/s-0029-1241206. PMID  19998245. S2CID  5609583.
  • Holt SK, Kwon EM, Koopmeiners JS, Lin DW, Feng Z, Ostrander EA, Peters U, Stanford JL (сентябрь 2010 г.). «Варианты генов пути витамина D и прогноз рака простаты». The Prostate . 70 (13): 1448–60. doi :10.1002/pros.21180. PMC  2927712 . PMID  20687218.
  • Bu FX, Armas L, Lappe J, Zhou Y, Gao G, Wang HW, Recker R, Zhao LJ (ноябрь 2010 г.). «Комплексный анализ ассоциации девяти генов-кандидатов с уровнями 25-гидроксивитамина D в сыворотке крови у здоровых лиц кавказской расы». Генетика человека . 128 (5): 549–56. doi :10.1007/s00439-010-0881-9. PMID  20809279. S2CID  5782938.
  • Fichna M, Zurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Fichna P, Nowak J (октябрь 2010 г.). "Полиморфизмы PTPN22, PDCD1 и CYP27B1 и восприимчивость к диабету 1 типа у польских пациентов". Международный журнал иммуногенетики . 37 (5): 367–72. doi :10.1111/j.1744-313X.2010.00935.x. PMID  20518841. S2CID  19398299.
  • Wjst M, Heimbeck I, Kutschke D, Pukelsheim K (июль 2010 г.). «Эпигенетическая регуляция ферментов, преобразующих витамин D». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 121 (1–2): 80–3. doi :10.1016/j.jsbmb.2010.03.056. PMID  20304056. S2CID  29338132.
  • Liu CY, Wu MC, Chen F, Ter-Minassian M, Asomaning K, Zhai R, Wang Z, Su L, Heist RS, Kulke MH , Lin X, Liu G, Christiani DC (июль 2010 г.). «Крупномасштабное генетическое ассоциативное исследование риска аденокарциномы пищевода». Carcinogenesis . 31 (7): 1259–63. doi :10.1093/carcin/bgq092. PMC  2893800 . PMID  20453000.
  • Sunyer J, Basagaña X, González JR, Júlvez J, Guerra S, Bustamante M, de Cid R, Antó JM, Torrent M (октябрь 2010 г.). «Окружающая среда раннего периода жизни, развитие нервной системы и взаимосвязь с атопией». Environmental Research . 110 (7): 733–8. Bibcode : 2010ER....110..733S. doi : 10.1016/j.envres.2010.07.005. PMID  20701904.
  • Simon KC, Munger KL, Ascherio A (февраль 2010 г.). «Полиморфизмы генов, связанных с метаболизмом витамина D, и риск рассеянного склероза». Рассеянный склероз . 16 (2): 133–8. doi :10.1177/1352458509355069. PMC  2819633. PMID  20007432 .
  • Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). Badger JH (ред.). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE . ​​5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC  2943476 . PMID  20877624.
  • Dusso AS, Brown AJ, Slatopolsky E (июль 2005 г.). «Витамин D». Американский журнал физиологии. Физиология почек . 289 (1): F8–28. doi :10.1152/ajprenal.00336.2004. PMID  15951480.
  • Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (октябрь 2010 г.). «Изменение в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании оценки снижения диабета с помощью рамиприла и розиглитазона (DREAM)». Diabetes Care . 33 (10): 2250–3. doi :10.2337/dc10-0452. PMC  2945168 . PMID  20628086.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=25-Гидроксивитамин_D_1-альфа-гидроксилаза&oldid=1257006871"