Проект 100 000 геномов
Проект правительства Великобритании, в рамках которого проводится секвенирование целых геномов пациентов Национальной службы здравоохранения

Проект 100 000 геномов
Тип проектаПравительство
Финансирующее агентство
Ссылкаdoi :10.1136/bmj.k1687
Координатор проектаГеномика Англия
Партнеры
ПродолжительностьИюль 2013 г. – Декабрь 2018 г.
Веб-сайтwww.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

Проект 100 000 геномов — это уже завершенный проект правительства Великобритании, которым руководит Genomics England , в рамках которого проводится секвенирование целых геномов пациентов Национальной службы здравоохранения . Проект сосредоточен на редких заболеваниях , некоторых распространенных типах рака и инфекционных заболеваниях. [1] [2] Участники дают согласие на то, чтобы данные их генома были связаны с информацией об их состоянии здоровья и медицинскими записями. Медицинские и геномные данные передаются исследователям для улучшения знаний о причинах, лечении и уходе за заболеваниями. [3] Проект получил более 300 миллионов фунтов стерлингов из государственных и частных инвестиций. [4]

История

Проект был впервые анонсирован премьер-министром Великобритании Дэвидом Кэмероном в декабре 2012 года. [5] Правительство создало новую компанию Genomics England для надзора за проектом [2] с планом сосредоточиться на редких заболеваниях, раке и инфекционных заболеваниях, объявленным министром здравоохранения Джереми Хантом в июле 2013 года. Проект также стал возможным благодаря Национальному институту исследований в области здравоохранения и ухода (NIHR), NHS England , Public Health England и Health Education England . В 2015 году к проекту также присоединились Северная Ирландия [6] и Шотландия [7] , которые планировали начать работу в следующем году. В 2016 году правительство Уэльса опубликовало заявление о намерениях [8] и рассматривает возможность участия в проекте 100 000 геномов. [7]

Первоначальные участники были набраны из больниц Cambridge University Hospitals , University College London Partners и Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Следующие медицинские центры присоединились к проекту вскоре после этого: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust и Oxford University Hospitals NHS Trust . [9] В общей сложности координация набора для проекта 100 000 Genome осуществлялась 13 центрами геномной медицины, которые были созданы в 85 трастах NHS в Англии, Северной Ирландии и Шотландии. [10]

В сентябре 2015 года Genomics England объявила о заключении контракта с партнерами по интерпретации Congenica и Omicia. Это в дополнение к продолжающейся работе с партнером по секвенированию Illumina . [11]

По состоянию на 1 октября 2018 года проект «100 000 геномов» завершил секвенирование 87 231 генома в Англии [12] , и результаты находятся в процессе передачи в центры геномной медицины NHS и, в конечном итоге, участникам; первые диагнозы из проекта были возвращены пациентам весной 2015 года, и на сегодняшний день (июль 2017 года) в NHS были возвращены результаты более 2000 семей в рамках программы редких заболеваний. [13]

В декабре 2018 года был достигнут рубеж в 100 000 геномов. [14]

В июле 2019 года Genomics England объявила о выпуске данных 7, который включал 100 000-й целый геном, предоставленный исследователям. [15]

Обзор 2019 года определил эту инициативу как «образец» вовлечения общественности в геномные исследования. [16]

В июне 2020 года Lifebit, британская биотехнологическая компания, была объявлена ​​поставщиком надежной исследовательской среды, которая свяжет геномные данные, собранные в рамках проекта «100 000 геномов», с академическими исследовательскими институтами. [17] [18]

Центры геномной медицины NHS

Исследовать

Партнерство по клинической интерпретации Genomics England (GeCIP) объединяет 2500 британских и международных врачей и ученых из примерно 300 учреждений в 24 странах. Планируется увеличить это число. Исследователи организованы в «домены», сформированные вокруг определенных состояний, типов рака и областей исследований, таких как машинное обучение и экономика здравоохранения . Партнерство интегрировано с NHS, и его цели включают улучшение использования данных генотипа и фенотипа в здравоохранении и предоставление платформы для сотрудничества в области геномных исследований с целью пополнения базы знаний о генетических нарушениях . [19] [20]

Исследование GenOMICC по COVID-19

Проект 100 000 геномов предоставил референсный набор до COVID в исследовании GenOMICC по COVID-19. Genomics England работала в партнерстве с консорциумом GenOMICC, возглавляемым Эдинбургским университетом, для анализа полных геномных последовательностей приблизительно 20 000 человек, которые серьезно пострадали от COVID-19. Эти данные сравнивались с 15 000 других геномов людей, которые пострадали лишь в легкой степени. Они были объединены с набором данных, который теперь включает более 120 000 геномов (из проекта «100 000 геномов»). Проект 100 000 геномов был назван «невероятно важным» референсным набором до COVID. [21]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Рамеш, Рандип (5 июля 2013 г.). «Джереми Хант запускает геномный орган для надзора за революцией в здравоохранении». The Guardian . Получено 12 сентября 2014 г.
  2. ^ ab Департамент здравоохранения и социального обеспечения (5 июля 2013 г.). «ДНК-картирование для лучшего понимания рака, редких заболеваний и инфекционных заболеваний» (пресс-релиз). Правительство Великобритании. Архивировано из оригинала 20 марта 2016 г. Получено 26 мая 2016 г.
  3. ^ «Доступ к данным, безопасность и конфиденциальность». Genomics England . 10 марта 2015 г. Архивировано из оригинала 5 июня 2016 г. Получено 6 июня 2016 г.
  4. ^ Макки, Селина (1 августа 2014 г.). "£300m for UK 100,000 genomes project - PharmaTimes". pharmatimes.com . Архивировано из оригинала 12 января 2024 г. . Получено 12 января 2024 г. .
  5. ^ «ДНК-тесты произведут революцию в борьбе с раком и помогут 100 000 пациентов NHS». Правительство Великобритании. 10 декабря 2012 г. Архивировано из оригинала 3 июня 2016 г. Получено 26 мая 2016 г.
  6. ^ "Northern Ireland joins the 100,000 Genomes Project". Genomics England . 29 октября 2015 г. Архивировано из оригинала 19 августа 2016 г. Получено 8 сентября 2016 г.
  7. ^ ab "Шотландские инвестиции в геномную медицину". Genomics England . 1 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 14 сентября 2016 г. Получено 8 сентября 2016 г.
  8. ^ "Письменное заявление - Заявление о намерениях в отношении геномики и точной медицины". Правительство Уэльса . Архивировано из оригинала 13 сентября 2016 года . Получено 8 сентября 2016 года .
  9. ^ Пилотные исследователи проекта «100 000 геномов» (11 ноября 2021 г.). «Пилотный проект «100 000 геномов» по ​​диагностике редких заболеваний в здравоохранении — предварительный отчет». New England Journal of Medicine . 385 (20): 1868– 1880. doi : 10.1056/NEJMoa2035790. ISSN  0028-4793. PMC 7613219. PMID 34758253  . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  10. ^ Wheway, Gabrielle; Genomics England Research Consortium; Mitchison, Hannah M.; Ambrose, JC; Baple, EL; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, JM; Boustred, CR; Caulfield, MJ; Chan, GC; Craig, CEH; Daugherty, LC; de, Burca A.; Devereau, A. (2019). «Возможности и проблемы молекулярного понимания цилиопатий — проект «100 000 геномов»». Frontiers in Genetics . 10 : 127. doi : 10.3389/fgene.2019.00127 . ISSN  1664-8021. PMC 6421331. PMID 30915099  . 
  11. ^ "Genomics England объявляет о партнерах по интерпретации и расширяет участие в отрасли | Genomics England". 30 сентября 2015 г. Архивировано из оригинала 9 октября 2016 г. Получено 16 сентября 2016 г.
  12. ^ "The 100,000 Genomes Project by numbers". Genomics England. Архивировано из оригинала 9 декабря 2018 года . Получено 2 октября 2018 года .
  13. ↑ Первые дети, диагностированные в ДНК-проекте. Архивировано 6 июля 2018 г. на Wayback Machine Джеймсом Галлахером. Опубликовано BBC News 12 января 2016 г.
  14. ^ Фергус Уолш: Более быстрая диагностика от проекта «трансформационного» гена Архивировано 5 декабря 2018 г. на Wayback Machine 5 декабря 2018 г., bbc.co.uk/news , доступ получен 5 декабря 2018 г.
  15. ^ «Более 100 000 полных геномных последовательностей теперь доступны для одобренных исследователей | Genomics England». 31 июля 2019 г. Архивировано из оригинала 24 июня 2021 г. Получено 16 июня 2021 г.
  16. ^ Лаказ, Пол; Франскет, Питер; Тиллер, Джейн; Нанн, Джек С. (2019). «Участие общественности в глобальных геномных исследованиях: обзорный обзор». Frontiers in Public Health . 7 : 79. doi : 10.3389/fpubh.2019.00079 . ISSN  2296-2565. PMC 6467093. PMID  31024880 . 
  17. ^ "Genomics England запускает исследовательскую платформу следующего поколения, которая станет центральной для реагирования Великобритании на COVID-19". 29 июня 2020 г. Архивировано из оригинала 15 мая 2023 г. Получено 3 февраля 2023 г.
  18. ^ Версел, Нил (8 февраля 2022 г.). «Lifebit рассчитывает на новые партнерства в Великобритании для разработки и проверки федеративной модели данных». Архивировано из оригинала 3 февраля 2023 г. Получено 3 февраля 2023 г.
  19. ^ "Письменные доказательства, представленные Genomics England (GEN0015)". Комитеты . Январь 2017. Получено 25 июня 2024 .
  20. ^ "Доказательства геномики и редактирования генома". Комитеты . 1 апреля 2017 г. Получено 25 июня 2024 г.
  21. ^ "Исследование GenOMICC COVID-19 | Genomics England". 4 мая 2020 г. Архивировано из оригинала 4 октября 2021 г. Получено 4 октября 2021 г.
  • Геномика Англия
  • Программа обучения геномике Health Education England
  • NHS England – Геномика
  • Центр геномной медицины NHS Восточной Англии
  • Центр геномной медицины NHS в Северной Темзе. Архивировано 12 декабря 2018 г. на Wayback Machine.
  • 13 Центров Геномной Медицины
  • Партнерство по клинической интерпретации Genomics England (GeCIP)
  • Партнеры Консорциума Genomics England GENE
  • Добро пожаловать в кампус «Геном»
  • Illumina (работы по секвенированию для проекта 100K Genome выполняются с использованием технологий Illumina в центре секвенирования в кампусе Wellcome Genome)
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=100,000_Genomes_Project&oldid=1260388151"